LGMD ARAŞTIRMACISI: Mattia Quattrocelli
LGMD "Araştırma Üzerine Spotlight Röportajı"
LGMD ARAŞTIRMACISI: Mattia Quattrocelli
Üyelik: McNally'nin laboratuvarı, Genetik Tıp Merkezi, Feinberg Tıp Fakültesi, Northwestern Üniversitesi, Chicago, IL
Rol veya Pozisyon: Doktora Sonrası Araştırmacı
Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?
İtalya'da hücresel ve moleküler biyoloji alanında lisans eğitimimi tamamladıktan sonra, Belçika'daki Leuven Üniversitesi'nde Duchenne ve uzuv kuşağı kas distrofileri için yeni rejeneratif stratejiler üzerine çalışarak doktoramı ve ilk doktora sonrası görevimi tamamladım. 2015 yazından bu yana, Musküler Distrofi Derneği'nin desteği ve Wellstone Musküler Distrofi Araştırma Konsorsiyumu'nun kas biyolojisi eğitimi ile ikinci doktora sonrası görevim için Chicago, IL'deki Northwestern Üniversitesi'ne katıldım.
Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?
Biyomedikal araştırmalar beni büyülüyor ve biyolojik özelliklerin mekanizmalarını araştırmak ve sınırlamalarına meydan okumak benim günlük tutkum. Lisans öğrencisi olarak ilk araştırma deneyimimden bu yana kas biyolojisi ve kas distrofileri üzerine odaklanıyorum. Kas ve kalp kesinlikle büyüleyici dokular ve onları hala tam olarak anlayabilmiş değiliz. Kas biyolojisine olan ilgimle birlikte, kas distrofilerine odaklanmak, bilimsel araştırma yoluyla bu koşullarla yaşayan bireyler için bir fark yaratmaya çalışmanın yoludur.
Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?
Şu anda distrofik kasta glukokortikoid steroidlerin (prednisone, deflazacort) moleküler ve metabolik etkilerini araştırıyorum. Steroid tedavileri Duchenne'li çocukların daha uzun süre yürümesine yardımcı olur, ancak istenmeyen yan etkilere de neden olur. Son zamanlarda, alternatif steroid rejimlerinin nasıl çalıştığına dair mekanizmalar ve temel anlayış eksikliğimiz olmasına rağmen, yan etkileri azaltırken etkinliği korumak için darbeli steroid uygulaması önerilmiştir. Ayrıca, ekstremite kuşağı da dahil olmak üzere diğer distrofiler için klinik steroid endikasyonları mevcut değildir. Haftada bir kez glukokortikoid dozunun, spesifik genlerin ekspresyonu ve besinlerin enerji için kullanılması yoluyla distrofik kas fonksiyonunu nasıl iyileştirdiğini araştırıyorum. Amacım, bu alternatif steroid rejiminin tüm kas distrofileri için ne kadar uygulanabilir olduğunu tanımlamaktır. Bu amaçla, LGMD tip 2A, 2B ve 2C modelleri de dahil olmak üzere uzuv kuşağı kas distrofilerinin hayvan modellerinden ve Duchenne erkek çocuklarındaki biyobelirteçlerden cesaret verici bilgiler topluyorum.
Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler için bir tedavi olabilir mi?
Distrofik hastalarda etkinlik ve güvenlik doğrulanırsa (ve bu yönde hala yapılması gereken çok iş var), araştırmam uzuv kuşağı, Duchenne ve diğer kas distrofileri olan hastaların klinik tedavisinde steroid endikasyonlarını doğrudan bilgilendirme potansiyeline sahiptir. Buna ek olarak, kasta steroid etkisinin moleküler ve metabolik mekanizmalarının anlaşılması, bilim camiasına distrofik ilerlemeyi hafifletmek veya engellemek için yeni farmakolojik hedefler sağlayacaktır.
Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?
Birçok yeni tedavinin (gen tedavileri, ekzon kaydırma tedavileri, yeni anti-dejenerasyon ilaçları, alternatif steroid rejimleri) nihayet laboratuvar tezgahlarından klinik deneylere geçmesi nedeniyle şu an kas distrofisi topluluğu için heyecan verici bir zaman. Ancak, yarının tedavilerini geliştirmeye devam etmek için bugün distrofik kas patolojisini araştırmaya tamamen bağlı kalmalıyız.
Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?
Oldukça sıkıcı ve uzun bir nedenler listesi sunabilirim, ancak kendimi araştırmam için üç ilham kaynağıyla sınırlayacağım, burada önem sırasına göre listelenmiştir: 1) tüm musküler distrofi hastaları için bakım ve yaşam kalitesini iyileştirme umudu; 2) hastalarla, aileleriyle ve her gün bilgi yaymak ve hastaları ve aileleri desteklemek için harika bir çalışma yaptığını düşündüğüm özel derneklerle kişisel temas; 3) topladığımız bilimsel bilgi ve her deneyden sonra sorduğumuz deneysel sorular.
Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?
Distrofik hastalar, aileleri ve dernekleriyle birlikte, çalışmalarımız için gerçek bir motivasyon ve bağış toplama yoluyla finansal destek sağlayarak halihazırda araştırmaları teşvik etmekte ve desteklemektedir. Ayrıca, hikayelerini paylaştıkları ve çalışmalara ve genetik tarama girişimlerine katılarak araştırmaları bilgilendirdikleri için hastalara ve ailelerine minnettarım.
* * * LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!
* Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakkında daha fazla bilgi edinmek veya daha fazla "Spotlight Interviews" okumak için lütfen web sitemizi ziyaret edin https://www.lgmd-info.org/
