"LGMD ARAŞTIRMAYA IŞIK TUTUYOR"

 

Araştırmacı: Antoine Dufour

 

Bağlılık: Calgary Üniversitesi

 

Rol veya Pozisyon: Yardımcı Doçent

 

Wşu anki pozisyonunuza gelmek için ne tür bir eğitim ve öğretim aldınız?

 

Lisans, SUNY Oswego, NY

 

Yüksek Lisans ve Doktora, Stony Brook Üniversitesi, NY

 

Doktora sonrası burs, British Columbia Üniversitesi, BC, Kanada

 

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

 

2 sebep:

 

1- Proteazlar olarak adlandırılan moleküler makaslar üzerinde çalışıyorum ve bunların yaşamın her alanında, biyolojik işlevlerde ve çeşitli kas distrofilerinde birçok işlevi vardır. Limb-Girdle Muscular Dystrophy tip 2A (LGMD2A), Calpain-3 olarak adlandırılan bir proteazın mutasyonundan kaynaklanır. Kas biyolojisindeki işlevlerini daha iyi anlamak için çalışıyorum.

 

2- Büyük kuzenimde Duchenne Musküler Distrofi vardı ve hastalığı kötüleştikçe artık yapamadığı çeşitli basit işlerde ona yardım ederek büyüdüm. Daha çocuktum/gençtim (kuzenim ben 14 yaşındayken vefat etti) ama bu durum özellikle kariyer seçimimi belirledi. Her zaman MD'lerdeki kusurlu kas fonksiyonlarını karakterize etmek ve bu hastalığın nasıl çalıştığını daha iyi anlamak için bir bilim insanı olmak istedim. Onlarca yıllık araştırmalardan sonra, MD'ler hakkında hala birçok gizem var ve ben bunu büyüleyici buluyorum.

 

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

 

Kas distrofileri, artrit, gastrointestinal hastalıklar ve kanser dahil olmak üzere çeşitli hastalıklarda proteaz olarak adlandırılan moleküler makaslar üzerinde çalışıyorum. Binlerce proteini tespit ve takip edebilen yaklaşımlar kullanıyoruz. Bu, hastalık koşullarını sistem düzeyinde görmemizi ve aynı anda birden fazla değişikliği izlememizi sağlıyor. Tekniklerimizi, kusurlu olduğunda doğrudan LGMD2A'ya neden olan Calpain-3'ü karakterize etmek için uyguluyoruz.

 

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler için bir tedavi olabilir mi?

 

Çalışmalarımız bilimsel niteliktedir ve değişen, etkilenen ve LGMD'lere neden olan tüm proteinlerin karakterize edilmesine yardımcı olacaktır. Onlarca yıllık araştırmalara rağmen, MD'ler hakkında dar bir anlayışa sahibiz ve çalışmamız binlerce değişikliği izlemek ve MD'ler bağlamında tanımlanmamış yeni ilaç hedeflerini belirlemek için tarafsız yaklaşımlar sunmaktadır.

 

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

 

Çalışmalarımız tarafsızdır, yani LGMD hakkında önceden tasarlanmış fikirlerden yola çıkmıyoruz. Büyük miktarda veri elde ediyor ve bu "etkileşimler ağı" içindeki yeni etkileşimleri belirlemek için sonuçlarımızı entegre ediyoruz. Çalışmalarımız tamamen yeni keşif yolları için potansiyel yaratıyor ve sürekli yeniliği teşvik eder yinelemeli döngüler üzerinden. "Samanlıkta iğne aramak" için bilimsel araçlar geliştiriyoruz ve LGMD hastalarında kas fonksiyonları üzerinde derin etkisi olan hücrelerdeki küçük değişiklikleri takip etmenin yollarını bulmaya devam edeceğiz.

 

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

 

Henüz kimsenin bilmediği yeni etkileşimler bulmanın ve bu yeni "yapboz parçasını" şu anda bildiğimiz bilinen ağlara uydurmaya çalışmanın heyecanı.

 

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

 

Farkındalığı artırmaya ve çeşitli topluluklara bu hastalıkların günlük yaşamlarınızı nasıl etkilediğini anlatmaya devam edin. Sosyal medya, geniş kitlelere hızlı bir şekilde ulaşmak için değerli bir araç olabilir. Örneğin, ALS (Amyotrofik lateral skleroz) hastalığı için farkındalık yaratmaya yönelik buz kovası meydan okuması oldukça başarılı oldu. Araştırma için önemli miktarda para topladı ve genel nüfusa bu hastalık hakkında eğitim verme fırsatı sundu.