Araştırma Üzerine LGMD Spotlight Röportajı

LGMD ARAŞTIRMACISI:   Katherine D. Mathews

Bağlılık:  Iowa Üniversitesi, Pedaitri ve Nöroloji Bölümleri

Rol veya Pozisyon:   

Profesör, Pediatri ve Nöroloji Bölümleri

Pediatri Bölümü, Sinir Hastalıkları Araştırma Başkan Yardımcısı

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

Pediatri, nöroloji ve çocuk nörolojisi alanlarında uzmanlık eğitimimi tamamladıktan sonra genetik alanında uzmanlık eğitimi aldım. Temel bilim araştırmalarım kas distrofisinin genetik temeline odaklandı. Kariyerimin ilerleyen dönemlerinde kas distrofisine klinik olarak odaklanmak mantıklı bir geçiş oldu.

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

Araştırmaya olan ilgim, yalnızca klinikte gördüğüm hastalar için değil, daha geniş bir düzeyde bakımın iyileştirilmesine katkıda bulunma arzusundan kaynaklandı. Kariyerime başladığımda, çoğu kas distrofisinin genetik veya moleküler temelini bilmiyorduk, bu nedenle tedavi geliştirmek için mantıklı bir temelimiz yoktu. Başlangıçta, tesadüfler ve şans eseri kas distrofisi araştırmalarına odaklandım, ancak hastalıkları daha iyi anladıkça ve hastaları tanıdıkça, bu hastalık grubuna daha fazla bağlandım. 

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

 Hem LGMD hem de konjenital musküler distrofiyi kapsayan distroglikanopatilerin klinik yönlerine özellikle odaklanıyorum. Ayrıca, tüm kas distrofilerinin epidemiyolojisini anlamak için CDC tarafından desteklenen ortak bir çabanın parçasıyım. Ekibimiz LGMD GRASP konsorsiyumunun bir parçasıdır ve diğer işbirlikçi doğal tarih çalışmalarında yer almaktadır. Son olarak, nöromüsküler hastalıklar için potansiyel tedavileri araştıran endüstri destekli bir dizi klinik çalışmada yer alıyorum.

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD için bir tedavi olabilir mi?s veya MDgenel olarak?

Distroglikanopatiler üzerine yaptığım çalışma, gelecekteki klinik araştırmaların tasarlanmasına ve bu hastalıkların doğal seyrinin anlaşılarak hastalara daha iyi bakım sağlanmasına yardımcı olacaktır. Benzer şekilde, epidemiyoloji çalışması, farklı kas distrofisi türlerinin doğal seyrini anlamak ve tedavi denemeleri tasarlamayı düşünen şirketler için önemlidir - uygulanabilir ve gerçekçi bir denemeyi nasıl tasarlayacaklarını belirlemek için kaç hasta olduğunu bilmeleri gerekir. Ekiplerimizin çabalarının kas distrofisi hastalarının daha iyi yönetilmesine katkıda bulunmasını umuyorum. 

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

Hastaların, insanlarla ilgili basit soruları yanıtlamanın bile genellikle yavaş bir iş olduğunu anlamaları gerekir. Bu durum özellikle nadir hastalıklar için geçerlidir. İnsanlar karmaşıktır ve hem genetik faktörler hem de genetik olmayan faktörler olmak üzere sonuçlardaki değişkenliğe katkıda bulunan pek çok şey vardır. Kısmen bu değişkenlik nedeniyle, tedavi çalışmalarının çok dikkatli bir şekilde tasarlanması gerekir. Bazı tedavi denemelerinin fayda göstermemesi muhtemeldir. gerçek bir başarısızlık olan tek tedavi denemesi, fayda ve güvenlik sorusunu yanıtlayamayan bir denemedir. belirli bir tedavinin sonuçları iyileştirmediğini gösteren bir tedavi denemesi başarılı bir denemedir - farklı bir tedavi yaklaşımına geçmemizi sağlar.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Bu iş sayesinde tanıştığım hastalar, aileler ve meslektaşlarımla etkileşimde bulunduğum için kendimi çok şanslı hissediyorum. Onlar birincil itici güç. İkinci olarak, anlamlı tedavilerin hızlanan vaadi heyecan verici!

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

 Mümkün olduğunca araştırmaya katılın. İyi bilgilendirilmiş bir hasta veya araştırma öznesi olun. Bu alanda devam eden fonları destekleyin (NIH, MDA, hastalığa özgü vakıflar, bireysel araştırmacılar). Federal senatörleriniz ve temsilcilerinizle genel olarak, nöromüsküler hastalık ve sizin hastalığınızla ilgili araştırmalar için NIH desteğinin devam etmesinin önemi hakkında konuşun. Hikayenizi anlatın.