LGMD "焦点访谈"

名称: 库特妮                年龄: 23 岁

国家:美国

LGMD 子类型: LGMD2B / 宫吉肌病

您在几岁时被确诊:

我在 14 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？:

我注意到的第一个症状是，在一次大型舞蹈表演之后，我的小腿肌肉开始不受控制地肿胀。过了一段时间，我就看不见自己的脚踝了，我们开始担心起来。医生让我们每天测量我的小腿，并记录在案。我的小腿越来越粗。医生认为这可能是因为血凝块，所以他们在我的腿部、心脏和胃部做了很多超声波检查，看看是否有什么问题。他们没有发现任何问题。后来我去验血，他们发现我的肌酸激酶水平很高，于是他们决定做肌肉活检，就这样他们确诊了我的病。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的我的姐姐斯蒂芬妮-加勒特（Stephanie Garrett）和我的类型相同。她比我早几个月被确诊。她的手臂（2B）似乎有更多问题，而我的腿部（MM）似乎有更多问题。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

我认为，患上 MD 后，最大的挑战是如何应对自己不能做以前能做的事情这一想法。有很多事情在身体上很难做到，比如跳舞、爬山、走路等，而我以前却可以做得很好。难的是如何接受它。我认为，与身体上的挑战相比，精神上的挑战更大。但是，你必须保持积极的态度，想想你仍然可以做的所有了不起的事情。

您最大的成就是什么？:

这是个很难回答的问题，因为我觉得我这辈子已经取得了很多成就。我先是高中毕业，然后是大学毕业，我有两份自己非常喜欢的工作，我和高中时的恋人结婚了，但最重要的是，我当上了妈妈。从小到大，我一直期待着成为一名母亲。当我被诊断出患有 LGMD 时，我不知道这是否可能。随着年龄的增长，我的身体开始变得虚弱，我开始怀疑一切。我曾担心自己的身体状况会给家人带来什么伤害。但是，我的朋友和家人一直给予我支持、关爱和帮助。 我最大的成就就是我的宝贝女儿。我想了很多办法让事情顺利进行，让她快乐、健康、安全。我知道，有了孩子，未来会很艰难，但这一切都将是值得的。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

尽管 LGMD 确实让我的身体变得虚弱，但更重要的是，它让我在情感和精神上变得更加坚强。我从不希望任何人患上这种疾病，但我确实认为它是我生命中的一种幸运。我很庆幸自己患上了这种疾病，庆幸自己能够向他人传授这种疾病的知识，庆幸自己能够成为影响他人的榜样。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想让世人知道，我们是正常人，我们也有感情，有些事你应该小心去做，有些话你应该小心去说。请不要盯着我看，请不要说我走路滑稽，请不要在我摔倒时嘲笑我，请不要根据我能做和不能做的事情来评判我。请不要开残疾人的玩笑。请不要假设我能做什么。相反，请帮助我、提携我、鼓励我。请让我感受到爱和重要性。请像爱身体健康的我一样爱我。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

如果我明天就能痊愈，我首先要做的就是跳舞。舞蹈是我的心，我的灵魂，我的激情，我怀念它胜过一切。

 

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