LGMD 焦点访谈

名称:    吉尔              年龄:33 岁

国家: 美国

LGMD 子类型: LGMD2i

 

您在几岁时被确诊:

我是在 27 岁时被确诊的。

您最初的症状是什么？:

小学时，我总是最后一个冲过终点线的孩子。 健身房.我还记得，由于腿部抽筋疼痛，我不得不缺席学校的活动。不过，我曾是舞蹈队的一员，并有一个 超正常 童年。2008 年，23 岁的我生完第一个孩子后，开始因疲劳和疼痛断断续续地到急诊室就诊。我记得当时我对丈夫说："我的身体出了问题，总有一天我会找出问题所在。2010 年，我的第二个女儿出生后，我一直在与蹒跚学步的孩子和新生儿的身体状况作斗争。我再也无法不费吹灰之力就爬上一段楼梯。我还在想，"也许这就是疲惫妈妈的感觉"。2011 年，我感染了病毒并发烧，导致横纹肌溶解症。我带着严重的虚弱去看医生，CPK 达到了 11000。这终于让我们走上了正确的道路，并确诊为 LGMD2I。和你们中的许多人一样，诊断之路也很漫长。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是同卵隐性遗传，所以我的父母都是携带者。值得庆幸的是，我的哥哥和姐姐都没有受到影响。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

我被确诊时，我的女儿们还是婴儿。一年后，我的丈夫被诊断出患有脑癌。我担心自己无法照顾家人。我花了很多时间担心我们会发生什么事。我努力保持当下的状态，享受美好时光。要保持 "头脑清醒"，不预料自己的衰退，不让挫折和痛苦影响我的生活，这是很有挑战性的。 至 床。然而，今天我在这里。我的丈夫今天也在这里。我的孩子们令人惊叹、坚韧不拔。所以，我仍然心存感激，我们继续前进。

您最大的成就是什么？:

我最大的个人成就就是我的幸福。尽管我们面临挑战，但我一直在努力让自己快乐。我为此感到非常自豪。 这是我每天都在努力做出的选择。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我确实感到确诊后的生活更有意义。我更爱我的人。我学会了放慢脚步，因为我必须这样做，而这并不是一种糟糕的生活方式。我也感谢有机会理解和同情那些患有慢性疾病、疼痛、悲伤......所有那些很容易被误解为懒惰或不努力的隐形疾病的人。我看到了你，很抱歉这很难。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我希望全世界都知道，LGMD 是一种遗传性疾病，而不是 "营养缺乏 "或不去健身房锻炼的结果。这种疾病不是人们自己选择的。它是渐进性的，而且无法治愈。虽然保持积极乐观的态度和保持运动会有所帮助，但这并不能阻止病情的发展。在我看来，对 LGMD 患者说的最好的一句话就是："我知道这很难，但你做得很好。如果将来能找到治疗方法或治愈方法，那将是多么美好的事情。保持希望是件好事。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

让我的女儿们背着我去上学，举办一场盛大的派对，一家人骑着自行车环游我们最喜欢的湖。

 

 

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