LGMD "焦点访谈"--一位母亲的 视角

 

母亲姓名  亚历山德拉

国家：   荷兰

儿子的 LGMD 子型号：  LGMD2D

 

您的儿子几岁时确诊的:

我儿子在三岁生日前一周被诊断出患有肌酸激酶水平升高症。 起初，我们被告知他患有杜兴氏肌肉萎缩症。 但我们要求进行肌肉活检，然后发现他实际上患有 LGMD2D。

他最初的症状是什么:

我的儿子从出生起就肌张力低下，而且经常呼吸道感染。当他开始爬行时，我的朋友和中医针灸师告诉我们，他爬行的方式很不寻常，并建议我们检查 CK 水平。3 岁时，医生发现他患有肌肉萎缩症。他的大姐因HLHS去世，而我当时正怀着小儿子8个月，这让我们悲痛欲绝。过了将近一年，我们才知道他患的是 LGMD2D 型肌肉萎缩症，我急切地想要挽救我的孩子，并做好了不惜一切代价的准备。我总是说 如果我必须去世界的另一端，我会的！

您是否有其他家庭成员患有肺结核？

我们家族中没有人被诊断出患有 LGMD2D，但我们的小女儿有类似的症状，尽管她还没有得到确诊。

您认为最大的挑战是什么？:

一个又一个夜晚，我把时间都花在了上网搜索信息上。孩子们一入睡，我就拼命为儿子寻找治疗方法。 在荷兰，只有大约 11 个孩子被诊断出患有 LGMD2D，我们知道在荷兰罕见病是被 "忽视 "的。 我们成立了一个 LGMD2D 家长小组，现在我认识了荷兰大多数 LGMD2D 患者家庭。 所有的研究经费都流向了大型患者团体。 因此，我们与医生一起，每年都会为治愈前的这段时间制定 4 项跟踪计划：

• 由于他很聪明，通过思考可能性而不是局限性，照顾好他在家里和学校的日常生活；
• 我们建造了一栋房屋，并进行了各种改造；
• 我们给他服用了正分子疗法和强的松，以减缓病情，给我们更多的时间。
• 最后但并非最不重要的是，我的儿子每周都会接受治疗，如电子节奏治疗、音乐治疗和艺术课，为他提供接受和成长的工具。

作为父母，我真的相信，我们的生命中出现这种情况是有原因的，我们得到了最尽职尽责的医生的帮助！ 这是我们的旅程，目的地是治愈，这是全天候永无止境的工作，但我们不会放弃。

您最大的成就是什么:

作为父母，我真的相信，我们的生命中出现这种情况是有原因的，我们得到了最尽职尽责的医生的帮助！这是我们的旅程，也是我们的终点。十年前，我们认识了门德尔教授。我们对他的团队印象非常深刻，因为他们的工作非常细致，而且以孩子为中心。他们渴望了解我儿子的情况，包括他的身体状况和对疾病的看法。在我们希望他有一天能参加试验的时候，我们又来了好几年，在这期间，他得到了最好的医护人员的悉心照顾。

lgmd 对您和您的家人有什么影响？

我们真的很想阻止肌肉逐渐分解的过程，不仅是为了我的儿子，也是为了所有患者。我们参加了 2015-2017 年的一项试验，结果令人欣喜，我们每天都在向治愈迈进。能够参与其中是我们的一大荣幸，我们真的相信，LGMD2D 将在不远的将来被阻止。希望是存在的！全美儿童医院的团队非常敬业。我们参观了实验室，看到了他们是如何处理一切事务的，甚至连实验室都建得很安全，他们使用 HEPA 过滤器和许多安全规则来珍惜治疗。很快就会有治疗 LGMD2D 的方法了。在此期间，我们学会了庆祝每一个里程碑。我真希望我的孩子确诊时我就知道这一点！这次试验在很多方面改变了我们，让我们变得非常感激和谦卑。它也给了我们朋友和新的家庭、未来和生活的动力。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想让全世界都知道，治疗是有希望的。遗憾的是，仍有医生不告诉或不了解新的研究成果。 罕见病需要为患者提供最新信息。 我们需要全世界共同努力。我一直告诉我的儿子，全国儿童医院的很多医生都在为治愈疾病而努力，他是有希望的。 我们面临的一大挑战是如何获得抗体以重新给药，以及如何筹集资金为所有患者提供治疗。对所有患者来说，时间都在流逝！他们是我们的英雄。我的儿子是最好的战士。 我希望人们能投资于这种治疗神经肌肉疾病的新方法，我们比以往任何时候都更接近治愈。

如果您儿子的老年痴呆症明天就能 "治愈"，您和您的孩子首先要做的是什么？:

作为一名母亲，我将告诉医生们，他们必须齐心协力治愈全世界的罕见病，基因疗法将成为新的医疗方式。
我的儿子，我想他会跑步和参加击剑比赛。他最近告诉我，在梦里他有时会跑步。

 

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