"LGMD 聚焦研究"

LGMD 研究员： 杰弗里-S-张伯伦博士

所属单位：  华盛顿大学医学院

角色或职位: 教授，麦考肌肉萎缩症讲座教授，西雅图韦尔斯通肌肉萎缩症研究中心主任

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

我获得了生物化学学士学位和博士学位，然后在分子遗传学领域接受了博士后培训。

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

在攻读博士学位期间，我对肌肉发育产生了兴趣，并开始了解肌肉疾病。 我接受了研究杜兴氏肌肉萎缩症的博士后培训，并对基因疗法的概念产生了兴趣和好奇。 当我开始自己的实验室时，我决定专注于肌肉营养不良症的基因治疗，以及研究不同营养不良症中缺陷蛋白质的功能。

您正在研究哪些课题？

我目前研究肌肉疾病的基因治疗方法，包括向肌肉组织输送基因的载体、在不同组织中开启或关闭基因的基因调控盒，以及免疫系统在肌营养不良症和基因治疗中的作用。 我还研究不同蛋白质（如肌营养不良蛋白和FKRP）的功能和相互作用，这些蛋白质对肌肉功能和疾病都有贡献。

您的工作将如何帮助病人？它的科学性更强，还是可能成为 LGMD 或一般医学博士的治疗方法？

我们的工作既注重科学，也注重治疗。 我们相信，开发有效治疗方法的最佳途径是详细了解各种肌肉疾病背后的基本生物学原理。 我们利用这些基础研究来指导安全有效的基因治疗所需的基因和传递载体的开发。

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？

基因疗法已从一个未来主义的概念发展成为治疗遗传性疾病的一种前景广阔的方法。 现在，有几种基因疗法已被批准用于商业用途，医生可以开处方。 我相信，基因疗法是治疗大多数不同类型肌肉萎缩症的最有前途的方法。 同样重要的是，我们要认识到，限制基因疗法发展的挑战对于各种肌营养不良症都是一样的，其中一种肌营养不良症的进展有助于推动所有肌营养不良症的治疗更接近临床。 针对多种肌营养不良症的基因疗法试验正在进行中，还有更多的试验即将完成。 我们正处于新基因疗法开发和应用革命的边缘，我认为这是一个了不起的时刻，这些新技术终于开始帮助病人和他们的家庭。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

我从事肌肉萎缩症研究已有 30 年，现在终于看到了新疗法在临床上的应用和效果。 这是我职业生涯中最激动人心的时刻，我很高兴能够为开发治疗不同类型肌肉疾病的新方法做出贡献。

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

全国范围内的科研经费都在下降，在很多地方，似乎对科学思想和原理的传授和探索几乎是一场战争。 患者和家属能做的最重要的事情就是鼓励地方和国家政府成员支持全国大学的科学研究。 几乎所有的创新疗法和新疗法，如基因疗法和细胞疗法，都是在大学里研发出来的，最终才被生物技术公司和大型制药公司所采用。

 

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