LGMD "研究聚焦访谈"

lgmd 研究员: 马蒂亚-夸特罗切利

所属机构: 伊利诺伊州芝加哥市西北大学范伯格医学院遗传医学中心麦克纳利实验室

角色或职位: 博士后研究员

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

在意大利获得细胞与分子生物学学位后，我在比利时鲁汶大学完成了博士学位和第一个博士后项目，研究治疗杜氏和肢腰肌营养不良症的新型再生策略。2015 年夏天，在肌肉萎缩症协会（Muscular Dystrophy Association）的支持和韦尔斯通肌肉萎缩症研究联合会（Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research）肌肉生物学培训的推动下，我加入了位于伊利诺伊州芝加哥的西北大学，开始了我的第二个博士后任期。

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

我对生物医学研究非常着迷，研究生物特性的机制并挑战其局限性是我每天的激情所在。从本科生时代的第一次研究经历开始，我就一直关注肌肉生物学和肌肉萎缩症。肌肉和心脏绝对是令人着迷的组织，而我们对它们的了解仍不全面。结合我对肌肉生物学的兴趣，关注肌肉萎缩症是我试图通过科学研究为这些疾病患者带来改变的一种方式。

您正在研究哪些课题？

我目前正在研究糖皮质激素类固醇（泼尼松、去甲斑蝥素）对营养不良性肌肉的分子和代谢影响。类固醇治疗有助于杜兴氏男孩更长时间地行走，但也会产生不良副作用。最近，有人提出脉冲式类固醇给药，以保持疗效，同时减少副作用，但我们对替代类固醇疗法的作用机制和基本认识尚缺。此外，包括肢端萎缩症在内的其他任何萎缩症都没有类固醇的临床适应症。我正在探索每周一次的糖皮质激素剂量如何通过特定基因的表达和能量营养物质的利用来改善肌营养不良症的肌肉功能。我的目标是确定这种替代类固醇疗法对所有肌肉萎缩症的适用性。为此，我正在从肢腰肌营养不良症动物模型（包括 LGMD 2A、2B 和 2C 型模型）以及杜氏男孩的生物标记物中收集令人鼓舞的见解。

您的工作将如何帮助病人？它的科学性更强，还是可能成为 LGMD 或一般医学博士的治疗方法？

如果在肌营养不良症患者身上证实了有效性和安全性（在这方面仍有许多工作要做），那么我的研究就有可能直接为临床治疗肢腰型、杜氏和其他肌营养不良症患者的类固醇适应症提供依据。此外，了解类固醇在肌肉中作用的分子和代谢机制将有可能为科学界提供新的药理靶点，以缓解或抵消肌营养不良症的进展。

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？

现在是肌肉萎缩症医学界激动人心的时刻，因为许多新型疗法（基因疗法、外显子剥离疗法、新型抗变性药物、替代类固醇疗法）终于从实验室工作台走向临床试验。然而，我们今天必须继续全力以赴研究营养不良性肌肉病理学，以不断改进未来的治疗方法。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

我可以列出一长串枯燥乏味的理由，但我将自己的研究灵感仅限于三个来源，在此按重要性顺序排列：1）希望改善所有肌肉萎缩症患者的护理和生活质量；2）与患者、患者家属和热心协会的个人接触，我认为他们每天都在为传播信息和支持患者及家属做着出色的工作；3）我们收集的科学知识和我们在每次实验后提出的实验问题。

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

肌营养不良症患者与他们的家人和协会一起，通过为我们的工作提供真正的动力和资金支持，鼓励和支持研究工作。此外，我还要感谢患者及其家属分享他们的故事，并通过参与研究和基因筛查活动为研究提供信息。

 

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