LGMD "焦点访谈"

名称: 威廉姆  年龄: 62 岁

国家:美国

LGMD 子类型: LGMD D1 DNAJB6 相关型（原 LGMD 1D 型）

您在几岁时被确诊:

我在 40 岁时被临床确诊，5 年后，也就是 45 岁时，我得到了 LGMD 1D 的基因确诊。

您最初的症状是什么？:

我小时候跑得很慢。 大约在 45 岁时，我在跑步方面遇到了困难。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的，我 67 岁的哥哥患有 LGMD1D，我的女儿也是。 女儿也是。

您认为在与 LGMD 最大的挑战是什么？:

对我来说，最大的挑战是适应身体的 弱，不得不逐渐放慢速度。

您最大的成就是什么？:

我最大的成就是创立了 LGMD-1D DNAJB6 基金会，这是一个非营利性公共基金会，其使命是 该基金会是一个非营利性公共基金会，其使命是为确诊患有肢腰肌营养不良症（LGMD 1D 型肢体腰肌萎缩症 (LGMD1D) 患者会面、整合相关新闻并发起筹款活动，以推动研究。 筹款活动，以推动研究工作。  https://lgmd1d.org

我还为所有确诊为常染色体显性遗传型 LGMD 的患者建立了一个患者登记册。 (LGMD 1 型）

LGMD 是如何影响你成为今天的 成为今天的你：

LGMD 影响了我的生活和今天的我。 放慢脚步让我更加珍惜 身边的一切，家人、朋友和联系。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我们需要继续宣传，并以有助于治愈的方式建立联系。 例如，常染色体显性遗传性 LGMD（LGMD 1 型）患者登记册对于研究和找到治愈方法至关重要。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？ 您想做的第一件事是什么？:

如果我明天就能痊愈，我就会去跳舞，和我的孙女们一起踢足球！"他说！