关于研究的 LGMD 焦点访谈

lgmd 研究员：   凯瑟琳-D-马修斯

所属单位：  爱荷华大学儿科学系和神经病学系

角色或职位：   

儿科和神经科教授

儿科临床研究副主席

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

我完成了儿科、神经科和儿童神经科的住院医师培训，然后完成了遗传学研究。我的基础科学研究侧重于肌肉萎缩症的遗传基础。在我职业生涯的后期，我顺理成章地转入了以肌肉萎缩症为重点的临床研究。

是什么促使您从事研究工作，尤其是研究肌肉萎缩症？

我之所以对研究感兴趣，是因为我希望能在更广泛的层面上为改善医疗服务做出贡献，而不仅仅是为我在临床上见到的病人。 当我开始我的职业生涯时，我们还不知道大多数肌肉萎缩症的基因或分子基础，因此没有开发治疗方法的逻辑基础。起初，偶然的机会让我开始关注肌肉萎缩症的研究，但随着我对这些疾病了解得越多，对患者认识得越深，我就越致力于这类疾病的研究。 

您正在研究哪些课题？

 我特别关注肌营养不良症的临床方面，其中包括 LGMD 和先天性肌营养不良症。 我还参与了一项由美国疾病预防控制中心支持的合作项目，以了解所有肌营养不良症的流行病学。 我们的团队是 LGMD GRASP 联盟的一部分，并参与了其他合作性自然史研究。 最后，我还参与了一些由行业赞助的临床试验，调查神经肌肉疾病的潜在治疗方法。

您的工作将如何帮助患者？它是更科学的，还是可能成为 LGMD 的治疗方法？或 MD在一般情况下？

我在肌营养不良症方面的工作应有助于为设计未来的临床试验和了解这些疾病的自然病史奠定基础，从而更好地照顾患者。 同样，流行病学工作对于了解不同类型肌营养不良症的自然病史和公司考虑设计治疗试验也很重要--他们需要知道有多少患者，以确定如何设计可行且现实的试验。 我希望我们团队的努力有助于改善肌肉萎缩症患者的管理。 

您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解哪些研究信息（您自己的项目和该领域的总体信息）？

患者需要明白，即使是回答有关人类的简单问题，通常也是一项缓慢的工作。对于罕见病来说尤其如此。 人类是复杂的，导致结果变化的因素很多，既有遗传因素，也有非遗传因素。部分由于这种变异性，治疗研究需要非常仔细地设计。 唯一真正失败的治疗试验是无法回答获益和安全性问题的试验。能证明某种疗法不能改善预后的治疗试验就是成功的试验--它能让我们转向不同的治疗方法。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

我感到非常幸运，能够通过这项工作与我遇到的病人、家属和同事进行交流。 他们是我的主要动力。 其次，不断加速的有意义的治疗方法令人振奋！

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

 在力所能及的范围内参与研究。 成为知情的患者或研究对象。 支持该领域的持续资助（NIH、MDA、特定疾病基金会、研究人员个人）。 向您的联邦参议员和众议员讲述 NIH 继续支持一般研究、神经肌肉疾病研究和您的特定疾病研究的重要性。 讲述您的故事。