姓名： Neil Kramer 尼尔-克莱默

年龄:  50

国家: 美国

LGMD 子类型: 未知

 

您在几岁时被确诊:

我是在 47 岁时被确诊的。

您最初的症状是什么？:我开始双腿无力，经常摔倒。我逐渐发现，在平衡、从椅子上站起来、爬楼梯等方面出现了问题，膝盖也不听使唤，导致跌倒。4 年前的一天，我严重摔倒，去看了急诊。医生建议我去看神经科医生。第一次就诊时，医生告诉我，我的问题并不主要出现在腿部，手臂也有问题。我记得当时感到无助和恐惧。 我花了几个月的时间才最终确诊。这几个月可以说是压力重重。在接受神经科医生的所有检查时，我们进行了多次讨论。在一次就诊中，我们讨论了我的童年。突然间，我小时候遇到的挑战变得有意义了。

小时候，我从来不会做俯卧撑、引体向上、体育课上的爬绳、快速跑步等。我也从来举不起重物。我只是觉得自己是个书呆子，是个体质较弱的孩子。我喜欢音乐，成了一个乐队书呆子。

一旦我被诊断出患有肢腰肌营养不良症，生活中的很多事情似乎都变得有意义了。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我没有任何家庭成员患有 LGMD。我想我的情况是个谜。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

我正在尽我所能多走动，以延缓病情的发展；不过，我确实注意到我的双腿越来越无力。我必须更加小心，避免跌倒。我需要更多倾听自己身体的声音，以确定何时需要使用助行器或滑板车。我知道我不应该感到尴尬，但我面临的挑战是如何克服尴尬，做我自己。助行器具是帮助我继续保持独立的工具。

我也开始注意到上臂无力。我一直专注于我的双腿，然而，我开始担心未来会有更多的挑战。我面临的挑战是让自己不去担心未来，而是享受每一天。我有一个美好的家庭和一个支持我的工作环境，帮助我继续我成功的事业。

您最大的成就是什么？:

我认为我最大的成就是我在社会服务领域的职业生涯。我在一家名为圣地亚哥地区中心（SDRC）的机构工作。我们负责协调为 32,000 多名发育障碍人士及其家庭提供的服务。我们为社区所做的工作令人惊叹。客户是我们的重中之重。在过去的几年里，我一直担任本机构的立法联络员。由于我们的资金来自加利福尼亚州，我经常与州议员及其工作人员会面，以确保我们为客户和家庭提供的服务系统保持完整。我确实为我们的系统进行了宣传。我相信我们的努力非常成功。

现在，我被诊断出患有轻度行动障碍症，这让我对我们所服务的一些依靠移动设备实现独立的客户感同身受。我的诊断结果不仅增强了我为 SDRC 服务的客户宣传的热情，也增强了我为所有残疾人宣传的热情。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

尽管 LGMD 非常具有挑战性，但它让我更加了解我们社区中残疾人的需求。像我们所有人一样，我也有心情好的时候，也有手脚感到沉重和疲惫的时候。我努力克服这些不愉快的日子，确保自己尝试一些体育活动，以减缓疾病的发展。我在情感上变得更加 "坚强"，因为我不想让 LGMD 阻止我的生活。我有了更坚定的宣传决心，并尽我所能提高人们对 LGMD 和所有肌肉萎缩疾病的认识。

我一直从事与公共服务相关的工作。我一直有竞选公职的愿望。尽管有 LGMD 的帮助，我现在还是当地市议会的候选人。我的首要任务之一是为残疾人和老年人代言。我希望确保人们能够更好地使用我们的空地、公园和步道系统。LGMD 不会阻止我实现我的梦想！

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:  

我想让世人知道，有些残疾是不为人知的。我仍然可以走路，并尽可能经常这样做。当我的腿感到疲劳/沉重时，我会使用助行器。如果要走很远的路或在人群中，我就需要滑板车或轮椅。在使用残疾人专用车位时，如果我不需要助行器，有时会遭到别人的白眼，他们不理解我为什么需要专用车位。我的腿很软，有摔倒的危险。我不应该因为需要使用残疾人停车位而感到尴尬或羞愧。

我希望提高人们对 LGMD 的认识，为 LGMD 的研究筹集资金，并为我们所有的患者代言。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:  

我希望能像高中时那样滑旱冰，和儿子一起打高尔夫，打棒球，或许还能学习冲浪。我住在南加州！