名称: 赛拉

年龄: 29

国家:生活在阿联酋的印度人

LGMD 子类型 (如果知道）：LGMD 2B/R2 Dysferlin-related

 

您在几岁时被确诊:

我在 16 岁时被确诊。我是在 2020 年 2 月得到基因确认的。

您最初的症状是什么？:

突然摔倒和从地上坐起来是最初的症状。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我的家庭成员中没有人患有 LGMD。我是唯一被诊断患有 LGMD 的人。

您认为 LGMD 患者生活中最大的挑战是什么？

环境障碍和轮椅无障碍。提供就业机会，避免因我的能力而蒙受耻辱。 缺乏对 LGMD 和快速诊断反应感兴趣的神经科医生。LGMD 的进展，以及如何应对疾病带来的持续挑战。对于有助于日常活动的设备类型几乎没有任何指导。

您最大的成就是什么？:

我在阿联酋的一家公司开始了新的工作，他们让我在家工作，作为一种无障碍便利，让我融入其中。现在，我每天都在 Inclusive 工作，以创造全球影响力，让这个世界在线上和线下更加无障碍。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

它让我对生活有了新的认识，让我懂得珍惜时间和现在的能力。

我可能无法像其他人一样身体力行地做每一件事，但这并不意味着我对影响我们共同分享的世界毫无贡献。

LGMD 教会我对家人心存感激，因为他们给予了我无微不至的支持。

它让我更加热爱生活，热爱每一刻。

由于这是一种退行性疾病，病情会不断发展，我今天能做的事情，来年可能就做不了了。因此，我试着享受今天、现在所能做的每一个肢体动作。从梳头开始，到为自己泡一杯茶，我都很珍惜。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我希望全世界都知道，这是一种罕见的疾病。它可能发生在任何人身上。它可能发生在正在阅读这篇文章的你身上，也可能发生在你不认识的人身上。但是，人们正在忍受着这种肌肉萎缩性疾病，等待着它的治愈。我可以给你举一个大流行病的例子，看看全世界的科学家是如何争分夺秒地寻找疫苗的。而对于 LGMD 而言，几十年的研究都没有结果，缺乏资金或缺乏政府支持是其中的几个原因。从出现症状到确诊，直到我接受 LGMD 并开始与它共存，这是一段孤独的旅程。丈夫、家人和朋友的支持每天都在给我勇气。每次看医生时，我都会遇到缺乏专家、缺乏相关知识的问题。我们需要在一个没有障碍的环境中获得共鸣。昨天我还能走路，今天我就需要坐轮椅了。如果人们了解 LGMD，就会更容易为我的病情辩解。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我回答的问题是假设性的。我多么希望能把它当作实际问题来回答，我怀着积极和希望期待着这一天的到来。

这一天也许还很遥远，也许很快就会到来。我很想跪下来祈祷，就像我的宗教信仰那样。我很想跳舞和滑冰，但由于我患有 LGMD，我再也不能这样做了。我希望能开车。我渴望重新独立。