LGMD 概览
肢腰肌营养不良症（LGMD）有 30 多种遗传亚型，是一组罕见的肌肉疾病，会削弱 "肢腰 "肌肉，即肩部和臀部周围的肌肉。不同亚型 LGMD 的严重程度、发病年龄和特征各不相同，甚至在同一家族中也会有所不同。症状可在任何年龄出现，通常会随着时间的推移而加重，但在某些情况下，症状可能会保持轻微。
LGMD 的早期症状通常包括走路步态异常，如蹒跚或踮脚走路，以及跑步困难。由于大腿肌肉力量减弱，患者可能很难从蹲位站起来。随着 LGMD 的发展，有些人最终可能需要轮椅的帮助。
LGMD 可导致明显的身体变化。肌肉萎缩可能会改变姿势或肩部、背部和手臂的外观。肩部肌肉无力会导致肩胛骨（肩胛骨）突出，这种症状被称为肩胛翼。有些人还会出现下背部异常弯曲（脊柱前凸）、脊柱向一侧弯曲（脊柱侧弯）或关节僵硬（挛缩）。在某些情况下，还会出现小腿肌肉过度生长（肥大）。
某些形式的 LGMD 会削弱心肌（心肌病）。由于呼吸肌功能减弱，有些人还会出现轻度至严重的呼吸困难。不过，值得注意的是，LGMD 通常不会影响智力，但也有报道称某些罕见类型的 LGMD 会导致发育迟缓和智力障碍。
随着研究的不断深入，人们对 LGMD 的众多亚型有了更深入的了解，每种亚型都有其独特的基因突变遗传模式。这种疾病分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。2017 年，LGMD 的命名系统（命名法）进行了更新。[PDF文档链接：关于LGMD新名称的患者信息手册］
常染色体显性遗传：在这种遗传模式中，单亲遗传变异基因会导致孩子遗传这种疾病。尽管第二位父母的另一个基因未受影响，但有问题的基因仍占主导地位。常染色体显性遗传病通常在每一代都会出现，不会跳代。
常染色体隐性遗传：在这种遗传模式中，父母双方都必须携带有缺陷的基因，其子女才会遗传这种疾病。基因携带者通常不会表现出任何症状。只要同一基因的另一个拷贝是健康的，隐性基因突变就不会引起症状。常染色体隐性遗传病通常没有已知的家族病史。
基本信息和定义
深入了解构成理解肢腰肌营养不良症 (LGMD) 基础的基本概念和术语。
该病主要导致臀部和肩部肌肉无力，因此得名。肩部 "腰带 "是指环绕肩部的骨骼结构，骨盆 "腰带 "是指环绕臀部的骨骼结构。这些部位统称为 "肢腰"，而与 "肢腰 "相连的肌肉在 LGMD 中受影响最大。(尽管某些形式的 LGMD 会导致主要从四肢下部开始的肌肉无力）。
最常受 LGMD 影响的肌肉是那些离身体最近的肌肉（近端肌肉）......肩膀、上臂、大腿和骨盆区域。而远端肌肉，即离身体较远的肌肉（如手和脚）可能在 LGMD 晚期才会受到影响。随着时间的推移，LGMD 患者的肌肉体积和力量会逐渐减小。
在欧洲，每 2000 人中只有不到 1 人患病，就被定义为罕见疾病。在美国，当某种疾病或紊乱在任何特定时间影响的美国人少于 20 万时，这种疾病或紊乱就被定义为罕见。
据了解，LGMD 在所有种族群体中都有发生。
手足口病在世界各地均有发生，男女均可确诊。症状可在任何年龄首次出现--童年、青少年、成年。
遗传学与遗传
探索导致肢腰肌营养不良症（LGMD）发病的复杂遗传模式和遗传机制。
LGMD 是由特定基因突变引起的先天性疾病。LGMD 不会传染，也不会因受伤或任何特定活动而引起。
在命名法中带有 "1 "的 LGMD 亚型（如 LGMD1A、LGMD1B 和 LGMD1C）具有常染色体显性遗传模式。在常染色体显性遗传中，只需父母一方将变异基因传给后代，疾病就会遗传。即使父母另一方的匹配基因未受影响，有问题的基因仍占主导地位。常染色体显性遗传疾病通常在每一代中都会出现，不会跳跃。
在命名法中带有 "2 "的 LGMD 亚型（如 LGMD2A、LGMD2B、LGMD2C）具有常染色体隐性遗传模式。在常染色体隐性遗传中，父母双方都必须是有问题基因的携带者，其子女才会遗传这种疾病。大多数 LGMD 都是隐性遗传（2 型）。
肢腰肌营养不良症不分男女！女性和男性都可能遗传这种进行性神经肌肉疾病。
LGMD 是由遗传的特定基因突变引起的。LGMD 不会传染，也不会因受伤或任何特定活动而引起。
在命名法中带有 "1 "的 LGMD 亚型（如 LGMD1A、LGMD1B）具有常染色体显性遗传模式。在常染色体显性遗传中，只需父母一方将变异基因传给后代，即可遗传该疾病。即使父母另一方的匹配基因未受影响，有问题的基因仍占主导地位。常染色体显性遗传疾病通常在每一代中都会出现，不会跳跃。
检测与进展
与肢腰肌营养不良症（LGMD）相关的早期检测和进展时间表。
目前还无法预测每个人的 LGMD 病程。即使是同一种 LGMD 亚型，其进展速度也会因人而异。有些类型的失调症会在几年内发展到丧失行走能力，造成严重残疾，而有些类型的失调症则会在多年内缓慢发展，造成轻微残疾。目前，还无法准确预测每种 LGMD 的进展情况，但了解疾病的基因突变可能会有所帮助。
通常情况下，发病越早，随着时间的推移症状越严重。病情发展的速度因人而异，通常不是线性的。
肢腰肌营养不良症的严重程度、发病年龄和特征因其多种亚型而异，即使在同一家族中也可能不尽相同。症状和体征可在任何年龄首次出现，一般会随着时间的推移而加重，但在某些病例中症状和体征仍然很轻微。
在诊断过程的早期，医生通常会要求进行一种名为 CK 水平的特殊血液检测。CK 是肌酸激酶的缩写，是一种从受损肌肉中渗出的酶。当在血液样本中发现肌酸激酶水平升高时，通常意味着肌肉正在被某种异常过程破坏，如肌肉萎缩症或炎症。因此，高 CK 水平表明肌肉本身可能是导致虚弱的原因，但并不能确切说明肌肉失调的原因。
某些 LGMD 亚型的 CK 水平通常会升高，但其他形式的 LGMD 则可能正常。 在诊断过程中，肌酸激酶水平是帮助医生区分不同 LGMD 亚型和其他肌肉疾病的线索之一。 诊断通常需要结合患者的症状和各种检测信息，包括血清肌酸激酶（CK）、肌肉活检、肌电图（EMG）检测和基因检测。
肢腰肌营养不良症的早期症状可能包括爬楼梯困难、经常摔倒、从坐姿站起困难，甚至无法用脚趾站立。
肢腰肌营养不良症（LGMD）是一组遗传性疾病，会导致肩部和臀部肌肉逐渐变弱和萎缩。肢腰肌营养不良症的症状千差万别，但通常始于儿童或青少年时期。
LGMD 的一些早期症状可能包括
- 爬楼梯困难
- 经常跌倒
- 从坐姿起立困难
- 无法站立
- 手脚无力
- 肌肉痉挛
- 疲劳
对日常生活和管理的影响
了解肢腰肌营养不良症（LGMD）带来的日常挑战，学习有效的管理和适应策略。
目前还无法预测每个人的 LGMD 病程。 即使是同一种 LGMD 亚型，其进展速度也会因人而异。有些类型的失调症会在几年内发展到丧失行走能力，造成严重残疾，而有些类型的失调症则会在多年内缓慢发展，造成轻微残疾。 目前，还无法准确预测每种 LGMD 的进展情况，但了解疾病的基因突变可能会有所帮助。
随着肌无力的发展，LGMD 患者的姿势可能会发生变化。脊柱侧弯是指脊柱从一侧到另一侧的异常弯曲。而下脊柱异常的前后弯曲则被称为脊柱前凸。
对于有肢体残疾（如 LGMD 引起的肌肉无力）的人来说，仍有许多适应性体育和娱乐项目可以享受到健康、保健、休闲、社交和竞赛方面的益处。
为残疾人提供的适应性运动包括骑马、高尔夫、滑水、跳伞、划船、帆船、网球、篮球、曲棍球、打靶、射箭、台球、钓鱼、狩猎、乒乓球、浮潜、保龄球、潜水、滑雪等等。
在参加娱乐活动或体育运动之前，请咨询您的理疗师或医生，以确定您的健康状况是否适合运动，以及什么样的运动量对您来说是安全的。理疗师可以帮助您确定对设备可能进行的修改，并建议哪些活动最适合您。
一些组织致力于为残疾人提供享受各类体育和娱乐活动的机会。您可以向当地的康复机构咨询，或与体育俱乐部或协会联系，看看您所在的地区是否有适应性项目。
患有 LGMD 的患者除神经科医生外，还必须有一名初级保健医生（如家庭医生、内科医生、儿科医生）。
初级保健医生是进行任何常规医疗护理的医生。请记住，诊断出 LGMD 并不能预防常见疾病，如儿童的中耳炎和水痘，或成人的高血压、糖尿病和癌症，因此您需要一位初级保健医生！初级保健医生可以根据需要将您转诊给任何专科医生和/或其他医疗保健专业人员。
具体类型和变化
深入了解肢腰肌营养不良症（LGMD）的各种类型和变异，每种疾病都有其独特的遗传起源和临床表现。
利用唾液或血液样本进行基因检测，可根据已知的基因突变确诊 LGMD。
在命名法中带有 "1 "的 LGMD 亚型（如 LGMD1A、LGMD1B）具有常染色体显性遗传模式。 在常染色体显性遗传中，只需父母一方将变异基因传给后代，即可遗传该疾病。 即使父母另一方的匹配基因未受影响，有问题的基因仍占主导地位。 常染色体显性遗传疾病通常在每一代中都会出现，不会跳跃。
如果常染色体显性遗传病患者决定要孩子，那么每个后代都有 50% 的几率遗传到有问题的基因并患上这种疾病。没有遗传到受影响基因的孩子不会发病，也不会将这种疾病遗传给后代。
具有常染色体显性遗传模式的 LGMD 患者被归类为 "1 型"。当确定了特定的突变基因后，就会分配一个字母来指定特定的 LGMD 亚型。 例如，如果一个人的 CAV3 基因突变是显性遗传，那么他就会被认定为 LGMD 1C 型或 LGMD1C 型。
在命名中带有 "2 "的 LGMD 亚型（如 LGMD2A、LGMD2B）具有常染色体隐性遗传模式。在常染色体隐性遗传中，父母双方都必须是缺陷基因携带者，其子女才会遗传该疾病。携带者携带有缺陷基因，但通常不会出现任何症状。当基因突变是隐性遗传时，只要同一基因的另一个拷贝是健康的，那么它就可以存在于一个人体内而不表现出任何症状。未受影响的基因掩盖了突变。但是，如果一个孩子继承了两个突变基因拷贝，就没有健康的替代基因来阻断缺陷基因，因此就会出现症状。
如果父母双方都有一个突变基因拷贝，那么每次怀孕，孩子都有 25% 的几率从父母双方各获得一个缺陷基因，从而受到这种疾病的影响。如果孩子只从父母一方遗传到一个有问题的基因，那么他或她将是不受影响的疾病携带者。常染色体隐性遗传疾病通常出现在没有已知家族病史的情况下
具有常染色体隐性遗传模式的 LGMD 患者被归类为 "2 型"。当确定了特定基因后，就会分配一个字母来指定特定的亚型。例如，在隐性遗传模式下，CAP3 基因发生突变的患者将被鉴定为 LGMD 2A 型或 LGMD2A 型。
大多数 LGMD 都是隐性遗传（2 型）。
LGMD 的命名系统（显性遗传类型为 1A、1B 等，隐性遗传类型为 2A、2B......）创建于 1995 年，当时只确定了几个导致 LGMD 的基因。现在，已经发现了如此多的 LGMD 遗传形式，以至于对于隐性遗传类型的 LGMD 来说，字母表已经用完了：2A 到 2Z 都归属于不同的基因。这促使 LGMD 专家于 2017 年 3 月在荷兰召开了一次国际会议，以便随着更多基因类型的发现而提出新的命名系统。
目前还无法预测每个人的 LGMD 病程。即使是同一种 LGMD 亚型，其发病年龄和进展速度也会因人而异。虽然无法准确预测每种 LGMD 的进展情况，但了解疾病的基因突变对医疗管理很有帮助。
有关获得 LGMD 基因检测的资源，请访问我们网站上的 LGMD 资源页面。获得经基因证实的 LGMD 诊断对您来说非常重要。如果医生告诉您患有 LGMD，但没有进行基因确诊，那么您的诊断就是不完整的。
最常受 LGMD 影响的肌肉通常是最靠近身体的肌肉（近端肌肉）......肩膀、上臂、大腿和骨盆区域。 随着时间的推移，LGMD 患者的肌肉体积和力量会逐渐减小。
身体影响和症状
了解肢腰肌营养不良症 (LGMD) 患者的身体影响和各种症状。
而远端肌肉，即离身体较远的肌肉（如手和脚）可能在 LGMD 晚期才会受到影响。随着时间的推移，LGMD 患者的肌肉体积和力量会逐渐减小。
某些形式或亚型的LGMD可能会影响心脏，但这种情况并不像其他形式的肌肉萎缩症那样常见。心脏问题有两种形式--心肌无力（心肌病）和调节心跳的信号传递异常（传导异常或心律失常）。应监测心脏是否出现这些并发症。必要时，可使用药物或设备（如起搏器）进行治疗。并非所有 LGMD 亚型都会出现心脏异常。
某些形式或亚型的 LGMD 还可能累及呼吸系统的肌肉，导致吞咽困难（吞咽困难）、言语不清（构音障碍）和/或呼吸困难。随着病情的发展，呼吸困难可能会逐渐加重。
自主肌肉又称横纹肌、骨骼肌或条纹肌，是指受人控制的肌肉，通常附着在骨骼上。 最常受 LGMD 影响的自主肌肉是那些离身体最近的肌肉（近端肌肉）......肩膀、上臂、大腿和骨盆区域。
非自主肌肉是指不受意识控制而收缩的肌肉，存在于胃、肠、膀胱和血管（不包括心脏）等内脏器官的壁上。
LGMD 患者与没有肌肉萎缩症的患者一样，可以思考、看、听和感觉。
肢腰肌营养不良症晚期患者可能会出现以下症状
- 在床上翻身困难
- 独立穿衣
- 举杯喝一口饮料
随着肢腰肌营养不良症（LGMD）病情的发展，患者可能会出现更严重的症状。这些症状会使患者难以完成日常工作，并影响其生活质量。
LGMD 的一些晚期症状可能包括
- 日常生活困难：LGMD 患者可能难以完成洗澡、穿衣和进食等基本任务。他们还可能需要他人协助才能行走和从一个地面转移到另一个地面。
- 呼吸系统问题：LGMD 会削弱用于呼吸的肌肉。这会导致气短、咳嗽和肺炎。在某些情况下，LGMD 患者可能需要使用呼吸机来帮助呼吸。
- 心脏问题：LGMD 会削弱心脏肌肉。这会导致心力衰竭、心律失常和心源性猝死。
- 脊柱侧弯：LGMD 会削弱支撑脊柱的肌肉。这会导致脊柱侧弯。
- 疲劳：LGMD 患者即使在轻微劳累后也会感到疲劳。这会使他们难以参加自己喜欢的活动。
横膈膜是将空气泵入和泵出肺部的肌肉。如果横膈膜功能减弱，在夜间就无法正常将二氧化碳排出肺部。这会导致呼吸暂停或浅呼吸等后果，这两种情况都会降低血液中的含氧量并增加二氧化碳含量。血液中二氧化碳水平升高与头痛、精神错乱和嗜睡有关。二氧化碳水平升高还可能导致心输出量增加、动脉血压升高。
由于临床护理和研究的进步，您可以采取一些措施来控制 LGMD 对呼吸系统的影响。
有一些预防措施和干预措施可以帮助您保持呼吸系统健康和治疗呼吸系统并发症。预防和适当治疗呼吸系统并发症对于防止长期住院、丧失自理能力或危及生命至关重要。
了解呼吸功能不全的征兆：睡眠次数增多、持续疲劳、偶尔意识模糊、注意力难以集中、肌肉抽搐（以前不存在）、持续或周期性头痛、休息时呼吸明显急促、难以入睡或躺下、失去知觉或行走困难。
加拿大肌肉萎缩症协会出版了《神经肌肉疾病呼吸护理指南》，重点介绍神经肌肉疾病患者的呼吸护理。该出版物可通过以下方式获取 在线
无论天气或季节如何，保暖都是一项挑战。 寒冷在一定程度上往往与活动能力下降和肌肉收缩力减弱有关，从而导致血液循环不畅。 依靠各种产品帮助取暖的情况并不少见，如电热毯、加热服、暖手/暖脚趾器、热敷袋等。
骨骼肌是指与骨骼相连的所有肌肉。它们也被称为 "自主 "肌肉，这意味着我们可以 "控制 "它们的活动。如果像我们的肌肉那样拉伸和收缩，我们身体中的任何组织都会断裂。我们（通过进化）创造了特殊的结构来稳定肌肉膜，防止断裂。在 LGMD 患者中，其中一些结构不存在或功能不全。因此，LGMD 肌肉会断裂和退化。
LGMD 症状可在任何年龄首次出现，如童年、青少年、成年甚至晚年。
对一些 LGMD 患者进行的临床研究表明，与剧烈运动或不运动相反，适度运动有助于保持肌肉力量，从而提高生活质量。这一结论与 LGMD 患者的反馈一致。如何定义 LGMD 患者的适度运动一直是个难题。
一些专家建议，游泳和水中运动是保持肌肉尽可能结实的好方法，同时又不会对肌肉和关节造成过大的压力。一些理疗诊所提供特殊的水中疗法。水的浮力有助于防止某些类型的肌肉拉伤和损伤。在进行任何锻炼计划之前，请务必联系您的医生。(不要独自游泳）。
治疗与研究
当前的 LGMD 治疗和研究信息，为肢体腰肌萎缩症 (LGMD) 患者带来希望。
尽管研究仍在继续，但前景广阔！
孤儿病的定义是全国患病人数少于 20 万的疾病。
我们希望肢腰肌营养不良症宣传日能够在全球范围内得到庆祝和认可。我们不会举办单一的活动，而是鼓励世界各地的人们根据自己的风俗习惯开展纪念活动。
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