01/18/2015:

姓名:杰西卡   

年龄: 31

国家:美国

LGMD 子类型： LGMD2A / Calpainopathy

您在几岁时确诊:
 我 12 岁时被诊断出患有肢腰肌营养不良症，但直到 25 岁左右才被分型为 2A 型。

您最初的症状是什么？:
我从迈出第一步开始就表现出一些脚趾走路的症状，但我的父母告诉我这种症状会慢慢消失。随着时间的推移，站立和平走变得越来越困难，但我并没有表现出任何其他症状，直到 8 岁左右，我才开始在上楼梯、跑步、体育课上做活动以及从地板上站起来时遇到一些困难。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD:
不，我是我们家族中唯一患有肌肉萎缩症的人。

您认为患有 LGMD 的最大挑战是什么？:
感谢上帝的恩典，随着时间的推移，我已经逐渐接受并适应了与 LGMD 共同生活的许多方面，但有一点我仍在苦苦挣扎，那就是我渴望更加独立，但又必须在多大程度上依赖他人的帮助才能完成正常的日常任务。既想完成任务，又无法完成任务，就像有痒处却无法抓挠一样。这往往需要极大的耐心，而我往往很难做到。更复杂的是，有时还会产生负罪感。我既要面对自己不断需要他人帮助的现实，又要面对那些提供护理服务的人有自己的需求、愿望、议程和限制，我必须注意并理解他们。

您最大的成就是什么:
我最大的成就是完成了博士学位课程，并获得了临床心理学博士学位。

lgmd 是如何影响你成为今天的自己的？:
上帝在很多方面利用了我与 MD 的生活。祂让我知道我需要祂，这改变了我的一生。尽管我身处困境，但我现在拥有持久的平安和喜乐。"我们越是感到虚弱，就越要努力。我们越努力，我们的精神就越强大，即使我们的身体在消瘦"。(帕克）上帝还向我展示了许多其他的祝福。我变得能够创造性地解决问题，学会了适应变化。随着年龄的增长，我把注意力从体育锻炼转移到了加深人际关系、探索艺术和努力学习上。我与许多特殊的残疾人建立了终生友谊。这也引导我在教育和职业方面的追求，希望能帮助他人以健康的方式应对残疾问题。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:LGMD 是一组主要影响肩部和骨盆腰部肌肉的疾病。目前已确定的 LGMD 亚型有 20 多种。LGMD会因各种因素而表现出不同的症状，包括特定的基因突变、发病年龄、进展速度等。您甚至可能无法判断某人是否患有 LGMD。你可能会看到另一个人，认为他们只是走路的方式不同或速度较慢。而另一个人则可能需要长期使用轮椅。即使是两个具有相同亚型的人，表现也可能完全不同。尽量不要妄加猜测，尤其是不要仅凭自己的所见所闻。最重要的是，我想让世人知道，LGMD 并不是一种惩罚，也不是值得怜悯的理由，更不是认为某人的生命没有任何价值或快乐的理由。上帝可以而且确实在使用困难的经历、考验和痛苦

如果明天就能 "治愈 "你的老年痴呆症，你首先想做的是什么？ 我想抱起儿子，紧紧地抱着他走来走去。我想和丈夫一起跳舞，和他一起参加户外/运动/锻炼活动。我会想跑、跳、跳......并为此赞美上帝！