您和/或您的家庭成员是否已获得肢腰肌营养不良症(LGMD)亚型的基因确认?
如果是这样,请务必将您的姓名和信息输入该诊断的患者登记册。
注册时,您可以使用以下服务,具体取决于注册表:
- 有关您疾病的一般信息
- 帮助在您的国家或地区寻找合适的专家(包括科学和临床专家
- 与您的疾病相关的正在进行或即将进行的临床试验信息
- 有关临床试验和正在开发的治疗方案的知识来源
常染色体显性遗传模式的 LGMD 亚型(LGMD1 或 LGMDD)
也可称为 埃默里-德赖福斯肌肉萎缩症
也可称为 LGMD D1 DNAJB6相关
也可称为 LGMD D2 与 TNP03 相关
常染色体遗传的 LGMD 亚型 隐性 遗传模式(LGMD2 或 LGMDR)
也可称为 LGMD R1 Calpain3 相关
也可称为 LGMD R2 Dysferlin-related
要申请加入 Dysferlin 注册表,请填写以下表格 Dysferlin 注册表申请
也可称为 LGMD R5 γ-肌糖蛋白相关
也可称为 LGMD R4 与 Bèta-sarcoglycan 相关
转到 https://www.beta-sarcoglicanopathy.org/gfb-odv/registered-at-gfb-registry.html
也可称为 LGMD R7 Telethinin 相关
也可称为 LGMD R9 肌roglycan 相关
也可称为 LGMD R10 Titin 相关
也可称为 LGMD R11 肌roglycan 相关
也可称为 LGMD R12 Anoctamin5-related
也可称为 LGMD R13 肌roglycan 相关
也可称为 LGMD R15 肌roglycan 相关
也可称为 LGMD R18 TRAPPC11 相关
其他神经肌肉疾病
可能一度被称为 LGMD 2V
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