名称: 雅各布

年龄: 6 岁

国家: 美国

LGMD 子类型: LGMD2D / R3

* * * 由雅各布的父母乔希和瑞秋完成

您在几岁时被确诊?

雅各布 5 岁时被诊断出患有 LGMD2D / R3。

 您最初的症状是什么？

雅各布在 2021 年夏天发生横纹肌溶解症后，我们发现了他的诊断结果。他现在的主要症状是偶尔出现类似横纹肌溶解症的信号，包括尿液颜色变深，以及在没有大量补充水分的情况下活动过多时腿部开始疼痛。

 您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？

我们没有其他家庭成员患有 LGMD 或其他形式的肌肉萎缩症。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

在我们等待急需的治疗或治愈的同时，雅各布的病情会随着时间的推移不断恶化，而我们却不知道何时才能得到治疗或治愈。我们需要不断提醒雅各布每天补充水分是多么重要；自从最初发生横纹肌溶解症事件以来，他每天要喝大约 48 盎司的水。这对任何人来说都是个不小的数字，更何况是一个 6 岁的孩子！根据医生的建议，我们目前也不允许雅各布参加团队运动，因为我们担心会拉伤他的肌肉，加速他的病情发展。他这个年龄的朋友们都参加了全年的运动队。在这个年龄段，随着他的成长，与同龄人之间的友谊、体育精神和团结意识至关重要。作为父母，看着自己的孩子面对这些挣扎是令人心碎的。

您最大的成就是什么？

雅各布目前最大的成就就是他没有放弃。他是一个坚强、聪明、果断的小男孩，总是竭尽全力，拼命工作。他以此为傲，喜欢用 "凶猛 "来形容自己。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

自确诊以来，LGMD 对雅各布产生了很大影响。当身体需要休息时，他会更加注意倾听自己的身体。如果需要休息，他不会害怕向老师请假，尤其是在体育课和课间休息时。他的老师曾对我们说，他们为雅各布小小年纪就能做到这些而感到骄傲和感动。

作为雅各布的父母，我们有了新的动力和目标：帮助包括雅各布在内的整个 LGMD 社区获得每位患者所需和应得的治疗。我们已成为宣传者，帮助提高人们对这种罕见疾病的认识，并致力于尽我们所能帮助社区。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

我们希望全世界都知道，LGMD 是一种严重的罕见疾病，亟需尽快治疗和治愈。这种疾病会随着时间的推移而恶化，因此时间至关重要。对这种疾病的认识是推动这项任务向前发展的关键。越多的人了解这种疾病及其严重性，将有助于开展更多的研究和临床试验。我们所爱的人需要治疗方案，就像其他患有罕见和非罕见疾病的人一样。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？?

雅各布希望自己能参加当地的篮球队。如果他的病明天就能痊愈，他就想参加团队运动，而不必担心摄入过多的水分、因过于活跃而导致腿部受伤或再次发生横纹肌溶解症。