名称:凯尔西

年龄:  41

国家: 美国

LGMD 子类型：  LGMD2A/R1 与钙蛋白酶 3 有关

您在几岁时被确诊?

18 岁，高中毕业后。在被神经科医生正式诊断之前，我已经出现了 5-7 年的症状。

您最初的症状是什么？

我清楚地记得，中学时打垒球，落后两垒的队员追上我跑向本垒。我的身体很慢，从地上站起来越来越吃力。同学们有时会注意到我，问我怎么了，但我从来不知道该说什么。我试图尽可能长时间地隐藏自己的症状，以避免被质疑或显得与众不同。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？

是的，我的哥哥也患有 LGMD 2a，而且是第一个出现症状的人。不过，我们是家族史上仅有的两个患有这种罕见疾病的人。他最初在 1992 年被误诊为贝克氏多发性硬化症，这是一种只影响男性的多发性硬化症。这延误了我的诊断，因为我的父母和医生都认为我不可能也患有这种疾病。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

对我来说，最大的挑战是失去独立性。做一些简单的事情变得非常困难，尤其是当我离开家的时候（比如上厕所、上下床或洗澡）。乘坐飞机、汽车或轮船轻松旅行的自由，这些都是我因 LGMD 而失去的特权。这些挑战限制了我的个人、职业和经济发展。

您最大的成就是什么？

完成关于患有（即）LGMD 的年轻人的经历的论文，是我一生中最困难也是最有意义的经历之一。通过了解与我经历相似的人的个人痛苦故事，以及撰写有关这种疾病的情感方面的文章，我不仅获得了心理咨询与人类发展专业的博士学位，还更深入地了解了与我经历相似的人所共同经历的挣扎。我喜欢从事心理健康咨询工作，专门治疗慢性病患者。此外，我与结婚 11 年的丈夫的关系以及养育 4 岁儿子的经历也是我非常感激的成就。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

与 LGMD 生活在一起，让我懂得了很多关于凡人的意义。就像太阳迟早会落山一样，每个人迟早都无法独立。重病或残疾会降临到我们每个人身上。我们的文化崇尚美丽、年轻和能力，却没有考虑到这一现实。被诊断出患有 LGMD 后，"正常 "的丧失给我个人带来了许多痛苦和屈辱，这促使我研究复原力和创伤后成长，现在我用它来为他人提供咨询。疼痛会让我们超越悲伤和忧愁等难受的情绪，与怜悯和仁慈等强大的情感联系起来。用马克-萨维卡斯博士（Dr. Mark Savickas）的话说，学会 "主动掌握我被动承受的东西 "赋予了我生命的意义和目标。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

我希望其他人也能意识到现代社会中残疾人所遭受的排斥。有 静止的 很多餐厅、商店和办公室都不方便轮椅通行。为了乘坐飞机，我不得不放弃电动轮椅--这让我失去了独立行动的能力。租一辆可以容纳我的电动轮椅的汽车既困难又昂贵。我无法进入家人和朋友的家中庆祝节日和生日。无论在经济上、社交上还是情感上，残疾人士的生活成本都非常高昂。我希望提高人们的意识，让他们懂得珍惜自己的天赋，并帮助改变存在的不公正和歧视现象。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？?

如果我能 "痊愈"，我会做的第一件事就是尽情享受能按指令移动身体的感觉。我会坐在地板上和我的孩子一起玩耍，第一次和他一起躺在他的床上。我喜欢自发地、全身心地拥抱我的丈夫，然后参加他的娱乐足球队。我想爬楼梯，第一次看到我的侄女和外甥睡在卧室里，然后去看望住在 1300 英里之外的姐姐，过一个长周末。如果我的生活中没有 LGMD，这些简单的事情就会梦想成真。