名称: 南希

年龄: 76

国家:美国

LGMD 子类型:LGMD 2C/R5 与伽马肉粘蛋白相关

 

您在几岁时被确诊?

我 25 岁时被误诊为多发性肌炎，接受了 27 年的泼尼松治疗。 我第一次得到准确诊断是在 50 多岁的时候。

您最初的症状是什么？

我还记得在幼儿园的时候，我跑过一片田野，结果是最后一名。但在大学搬进一栋两层楼的房子之前，我真的没有遇到过什么困难。爬楼梯和从地板上站起来变得非常困难。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？ 

不，我没有。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

我的问题进展非常缓慢。 在校期间，甚至在大学期间，我都很少遇到困难。 当我开始我的教学生涯时，我从坐姿站起来时遇到了困难，然后在上路边时也遇到了困难。 抬腿开车变得很困难，疲劳也成了问题，但我还是继续教书。 一直以来，我都得到了关爱我的丈夫、孩子、家人、朋友和同事的支持，这让我能够接受自己的状况。 我先是使用拐杖、助行器，然后是电动轮椅。 挑战是存在的，但我从未感到被它们压倒。此外，由于 LGMD 进展缓慢，我可以适应新的挑战。 现在，我能去的地方有限。 旅行总是一种冒险。 我坐过几次货梯，被困过几次卫生间，但至少现在我可以一笑置之了。

您最大的成就是什么？ 

我想说的是保持良好的心态。在适应生活变化的同时，我还结了婚，生了一对男/女双胞胎，过上了相当正常的生活。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？ 

它教会了我要积极乐观，坚信事情会有最好的结果。 生命中拥有爱你和支持你的人总是有帮助的。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

是的，这很难驾驭，有些日子肯定比其他日子更艰难，但如果你身边有人保持积极的态度并鼓励你，那么完成的事情会比你想象的要多。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？?

我想帮助我的丈夫，以回报他多年来对我的照顾。 我希望能给家人和朋友一个真正的拥抱。 为了好玩，我想跳舞。