LGMD 诊所工作人员：       拉沙-埃尔-谢里夫医学博士、理学博士

所属机构： 全国 Myocare 基金会

角色或职位： D主任

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

我在埃及艾因夏姆斯大学获得了神经学博士学位。

我获得了日本东京国立神经科学研究所（NCNP）的奖学金，并在那里完成了关于肌肉疾病遗传诊断的博士论文。

 在野中郁也教授的指导下，我在 NCNP 接受了肌肉疾病诊断和治疗方面的培训。

此外，我还在纽卡斯尔大学的 TREAT-NMD 办公室接受了有关 NMD 登记工作的培训。

是什么促使您从事患者服务和临床护理工作，尤其是肌肉萎缩症？

该地区缺乏专门的肌肉中心和该领域的专业医疗人员，我相信，即使目前还没有可用的疗法，每位患者都有权获得明确的诊断和适当的治疗。患上肌肉萎缩症并不意味着患者应该呆在家里，得不到任何治疗或护理。得知医生让家人放弃患肌肉萎缩症的孩子，让他们得不到任何适当的治疗或教育，并开始考虑再生一个孩子时，我感到非常沮丧！看着患者因缺乏诊断和早期适当治疗而导致心脏或呼吸系统出现问题，我萌生了教育家庭、提高意识并为患者提供适当标准护理的想法。此外，由于埃及和阿拉伯地区缺乏专门的医疗服务，那些热衷于对患者进行临床试验/自然史研究的制药公司不愿意将埃及和阿拉伯患者纳入研究范围。这一切都让我更加坚定了从事肌肉萎缩症患者服务和临床护理工作的决心。

您参与最多的诊所支持或病人护理领域是什么？

我领导着一个专门的肌肉疾病中心，为来自埃及、阿拉伯和非洲地区的患者提供诊断服务。我还负责进行肌肉活检、基因分析，并提供管理计划，包括支持性治疗、康复治疗以及每半年一次的心脏和呼吸系统随访。

2012 年，我成为埃及神经肌肉登记处的协调员。在过去 10 年中，我多次带领当地的宣传车队，为埃及偏远地区的患者提供帮助。

此外，我还在 2019 年成立了一个肌肉萎缩症非政府组织基金会，旨在为肌肉疾病患者提供支持，鼓励对 LGMD 进行研究，并建立一个肌肉疾病生物库。希望在我们有足够资金的情况下，将来能够为该地区的所有 LGMD 患者提供支持。

您的工作如何帮助患者？您对 LGMD 患者护理的未来最感兴趣和最兴奋的是什么？

在过去的几年里，我们诊断出了 1000 多个病例，并对患者进行了病情教育，帮助他们改变了对疾病的看法，使他们开始控制并发症，并期待可能的治疗方法。

LGMD 患者需要适当的支持。我们对本地区 LGMD 患者的诊断越多，我们就越能了解这种疾病的本质，从而有助于促进该领域的研究。在我们地区，近亲结婚非常普遍，因此我们看到有超过 30 个家庭的患者患有相同的基因突变，但表型略有不同。但仍有许多患者无法确诊。在我看来，这需要更多的研究。

关于为 LGMD 患者提供服务的 NMD 诊所，您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解什么？

诊断是改善患者护理和研究的基石。LGMD 是一种普通诊断，患者不知道自己患的是哪种类型的 LGMD 已不再被接受。目前尚无治疗方法的疾病仍然需要管理和后续护理。如果有更多的资源和资金，我们将能够覆盖该地区的所有 LGMD 患者，帮助他们追求更美好的生活，并促进对该疾病的研究。

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

我的病人不断激励着我，他们坚韧不拔，克服社区中的种种障碍，继续接受教育，追求自己的事业。母亲们定期抱着十几岁的孩子到诊所复诊。当我帮助病人得到诊断，当他们在多年辗转于不同的专科医生处却得不到明确诊断后终于了解自己的病情时，我感到最满足。尽管 20 年前我开始从事这一领域的工作时，我国的患者非常不愿意接受诊断或治疗，但现在随着新的基因疗法获得批准，这种情况开始有所改变。

关于你，有什么独特的事实是很多人不知道的？

2017年，我被诊断出患有癌症，其中最让我挺过来、每天都在不断鞭策我的，是我收到的病人的留言和祈祷，他们让我尽快回到诊所帮助他们。

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

患者必须了解正确诊断的重要性，使用正确的工具，如核磁共振成像、肌肉活检和基因分析来进行诊断。 同时也要接受治疗的重要性，如康复、心理支持和随访，即使目前可能还没有针对特定疾病的明确疗法。生命值得我们为之奋斗。