LGMD 诊所工作人员： 劳伦-布雷迪

 

工作单位：加拿大安大略省汉密尔顿麦克马斯特儿童医院 加拿大安大略省汉密尔顿麦克马斯特儿童医院

 

角色或职位： 遗传顾问

 

您接受过哪些教育和培训才能担任目前的职位？

 

我在麦克马斯特大学（McMaster University）完成了本科学业，然后在纽约州莎拉劳伦斯学院（Sarah Lawrence College）完成了遗传咨询硕士学位。

 

是什么促使您从事患者服务和临床护理工作，尤其是肌肉萎缩症？

 

在我就读遗传咨询学校的第一个学期，有一个小组项目，让我们在一个场景下进行结果披露预约。我们小组的任务是向一位喜欢打篮球的 19 岁男性费利克斯披露贝克尔肌肉萎缩症的阳性遗传结果。我在研究项目中的工作是研究贝克尔肌营养不良症的临床/自然史。我们对 BMD 或任何 LGMD 还没有太多了解，但我发现它们非常有趣，因此在小组项目之外，我还花了很多时间进行阅读、研究和学习。这种兴趣促使我找到神经肌肉专家马克-塔诺波斯基博士作为论文导师。当时诊所里没有遗传咨询师（但明显需要）。我很好地融入了神经肌肉团队的其他成员，毕业后有幸被录用，8 年后我仍然在这里工作！

 

您参与最多的诊所支持或病人护理领域是什么？

 

我参与最多的是患者护理的诊断部分--协调基因检测、解释基因检测结果、解释基因检测结果，以及在必要时组织其他家庭成员进行检测。当患有先天性心脏病的患者（或任何家庭成员）考虑要孩子，并希望讨论为其伴侣或当前/未来怀孕进行携带者检测时，我也会参与其中。

 

您的工作如何帮助患者？您对 LGMD 患者护理的未来最感兴趣和最兴奋的是什么？

 

和这个领域的大多数人一样，我也对有可能实现有针对性的有效治疗感到兴奋。作为一个遗传学狂人，我非常热衷于发现新的多发性硬化症基因，并利用新的遗传学/多组学技术找到目前的检测方法无法发现的基因变异。由于许多即将推出的疗法都是针对单一亚型的多发性硬化症，我认为尝试获得明确的分子诊断非常重要。如果因为不知道遗传原因而不知道病情的机制，就很难对治疗进行投资。

 

关于为 LGMD 患者提供服务的 NMD 诊所，您希望患者和其他对 LGMD 感兴趣的人了解什么？

 

我只在一家 NMD 诊所工作过，所以我只能这么说，但说实话，我也不确定。我们是一个很棒的团队，但我们只是一群普通人。

 

是什么激励您继续从事这一领域的工作？

 

与我共事的医生 Tarnopolsky 医生。他精力充沛，为我们诊所的病人奉献了无尽的精力。我从未见过像他这样聪明和勤奋的人。他每天都在激励着我们的团队。

 

关于你，有什么独特的事实是很多人不知道的？

 

在过去的 6 年里，我一直在练习钢管健身。我曾穿着 6-7 英寸的大靴子进行过表演！

 

患者如何鼓励您并帮助您开展工作？

 

在基因检测和诊断方面，我们会利用现有的工具和技术尽最大努力。如果有任何进一步的基因检测研究，我们将尽力为您报名。如果您了解到任何您想参与的专业基因检测研究，请告诉我们！如果他们正在招募，我们可以看看您是否可以加入。得到这些结果可能需要很长时间，我们理解这有多么令人沮丧，但我们会尽最大努力得到最终诊断结果。