02/06/2015:

姓名:何塞-安东尼奥

年龄 48

国家： 墨西哥

LGMD 子类型： LGMD 2B/Dysferlinopathy

你是在几岁时被诊断出来的？ 46岁

你最初的症状是什么？
我第一次发现肌肉无力是在 30 岁。我被查出心脏主动脉有问题，心脏科医生认为我的肌肉无力就是因为这个原因。我做了肌电图检查，结果显示没有问题，但我总是跌倒、撞到东西，腿部没有力量爬楼梯，手臂也没有力量举起重物。我认为最令人担忧的症状是当我发现自己无法跳跃时，我才知道出了问题。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？
您认为患有 LGMD 的最大挑战是什么？
什么都要做一旦有人帮我下床，我就必须坐上特制的椅子去上厕所，然后人们必须把我抬起来，我才能坐上轮椅。我从周一到周五都要接受物理治疗。理疗师用皮带把我抬起来，然后我和他一起走大约 10 米的距离，这样要走好几次。他让我用 1 公斤的重物弯曲手臂，然后他们把我抬上车，再把我送到我工作的地方，我就待在车里。最可悲的是，我看着孩子们长大，却不能和他们一起去享受简单的生活：海滩、电影、公园等。我的妻子就是这样做的；她对我非常忠诚，给了我很多帮助。

你最大的成就是什么？
能够与客户保持联系，并以自己的方式继续工作。

lgmd 是如何影响你成为今天的自己的？:
我学会了感激帮助我的人，学会了忍耐，学会了保持希望，避免情绪低落，学会了对一切心存感激，学会了理解那些与我境遇不同和身处困境的人，学会了珍惜我所拥有的一切，学会了节约，学会了把每一天都当作最后一天，给予家人更多的爱。
您想让世界了解 LGMD 的哪些方面？
完成对其他人来说微不足道的小事，让他们了解这些罕见疾病，让他们对研究这些疾病的发生原因以及如何避免这些疾病产生更多兴趣，是多么困难的一件事。此外，还要及早诊断，以便患者能够服用维生素来避免健康问题，因为当我们的活动能力降低时，我们的身体就会变得虚弱，免疫系统也会变弱。最后，也是最重要的一点，就是找到治疗或治愈这种疾病的方法！

如果明天就能 "治愈 "你的老年痴呆症，你首先想做的是什么？
我会和孩子们一起在沙滩上散步、跑步、爬楼梯、旅行，不用他们为我担心。带我的妻子去一个美丽的地方吃饭，感谢她对我的爱，能够帮助我、照顾我。我会拥抱我的孩子们，感谢他们每天给予我的支持。