03/12/2015:

名称:多纳文  年龄: 52

国家:美国

LGMD 子类型:LGMD2D

您在几岁时被确诊:

我在 16 岁时被确诊

您最初的症状是什么？:

我跑不快，上楼梯也有困难。我们有段时间住在农场里，做家务时，我提不动一整袋饲料。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的，我有四个姐妹和两个侄女患有 LGMD。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

这些年来，我需要的所有帮助，每年都在增加。我非常感谢我的好妻子和多年来帮助过我的好朋友。我的妹妹莫妮卡于 2012 年因 LGMD 并发症去世，所以我一直惦记着这件事，因为我知道自己的身体越来越虚弱。

您最大的成就是什么？:

我是第一个接受肌肉萎缩症基因治疗的人。在我的基因缺陷被确认后，我每个月都会给医生打电话，当他们开始第一次试验时，我主动请缨。基因疗法为我带来了很多机会，我曾在美国参议院作证。我在华盛顿特区帮助游说了第一部《医疗保健法》。我还在美国国立卫生研究院的一个监督委员会工作了六年。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？:

因为我患有 LGMD，我不得不更加努力地争取工作......有些人听说我患有肌肉萎缩症，或者看到我坐在轮椅上，就认为我什么都做不了。因此，我在生活的很多方面都养成了非常坚定和乐观的态度。我用不同的眼光看待其他残疾人，因为我知道他们每天要面对的一些困难。我很庆幸自己是一名基督徒，因为有一天，如果在我活着的时候还没有治愈的方法，那么在天堂里就不会有任何疾病了。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我相信我们离治疗或治愈已经很近了。早在 1999 年，我就参与了首次基因治疗试验，我非常高兴地看到下一次基因治疗试验开始，他们将利用血液系统来传递新的载体。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

驾驶轿车或皮卡，而不是面包车。有一天，我想再拥有一辆庞蒂亚克 GTO。