07/29/2015:

姓名:帕特里夏  年龄: 26 岁

国家:美国

LGMD 子类型: LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时确诊:

我 12 岁时被诊断出患有 MD。

您最初的症状是什么？:

最初的症状是脚尖走路、手臂伸不直、步态跛行、体重不增。

您是否有其他家庭成员患有肺结核？

我的家族中没有人患有肌肉萎缩症或 LGMD。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

最大的挑战是不能做某些事情，比如走路、跑步、自己下床、自己洗澡、做晚饭、和侄子在地板上玩。我所做的一切都是一种挑战。

您最大的成就是什么:

最大的成就是与一位出色的男士结婚，并希望能很快组建家庭。此外，我还得到了电动轮椅，两年来第一次能做晚饭，并能和丈夫一起到户外活动。

lgmd 是如何影响你成为今天的自己的？

它让我意识到，尽管我所能做的事情有限，但只要有合适的工具，我仍然可以做其中的一些事情，只是方式不同而已。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

了解 LGMD 以及人们所经历的一些挣扎。不要以貌取人。每种形式的 MD 都有不同的外观，但这并不能决定一个人的性格。如果你看到有人在挣扎，不管是坐轮椅还是走路，都要主动提供帮助，我知道，对我来说，如果有人问我是否可以帮助我，我会非常感激。

如果明天就能 "治愈 "你的老年痴呆症，你最想做的第一件事是什么？:

我会以最快的速度跑到马路上，绕着街区跑，我会上蹿下跳，甚至做空翻。我梦想着有一天我能做到这些。