08/18/2015

名称:马丁  年龄:42 岁

国家:英国

LGMD 子类型:LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我是在 23 岁时被确诊的。

您最初的症状是什么？:

我在车库里摔了一跤，膝盖脱臼了，而且无法在预期时间内自行修复。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的，我哥哥也患有 LGMD。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

我面临的最大挑战是爬楼梯，以及如何让人们理解作为一个决心尽可能长时间站立的残疾人是多么不容易。(有点摇晃）

您最大的成就是什么？:

我意识到，我可以写关于肌肉萎缩症的文章，人们也会倾听！之后，我不断提高人们对肌肉萎缩症的认识，并为研究筹集了大量资金；我出席了议会会议，通过社交媒体让体育界和电视界人士了解这些疾病；我为提高人们对肌肉萎缩症的认识和为研究筹集资金所做的努力得到了 MDUK 的认可和奖励；我改变了职业生涯，转而从事帮助他人的工作；我是三个好女儿的父亲，努力成为一个好榜样，并始终保持积极乐观的心态。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

具有讽刺意味的是，我认为 LGMD 让我变得比我想象的还要坚强，我下定决心要让每个人都了解这些病症，让更多人在未来的生活中过得更轻松。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

它的存在将是一个良好的开端！直到我被诊断出患有肌肉萎缩症，并在多年后开始谈论这种疾病时，我才意识到，我的家人、朋友和整个社会都没有听说过肌肉萎缩症的任何类型或病变，这种情况必须改变；人们必须了解这些疾病。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

在沙滩上以最快的速度奔跑（想想电影《烈火战车》，还有范吉利斯的配乐！），然后与我所有的女儿和妻子来一个最热烈的拥抱。

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