09/30/2015:

名称: 布拉德  年龄:51 岁

国家:美国

LGMD 子类型:LGMD2B/三好肌病

 

您在几岁时被确诊:

我第一次出现症状是在 18 岁。但直到 10 年后，一位神经科医生才告诉我，我得了宫吉病。 然后，我又等了 10 年，直到基因被发现，才有办法确认我得的就是这种病。

您最初的症状是什么？:

我无法用脚尖站立，最初只是一侧站立。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

没有

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

安排任何活动都需要更多的计划。 很多日常活动（旅行、购物、下馆子）都需要注意更多的事情。

您最大的成就是什么？:

2000 年，我建立了一个有关 dysferlin（我的 LGMD 亚型的基因）的网站。 我对网页设计一窍不通，但我希望其他患者能有一个了解这种疾病和研究进展的信息来源。 在我的一个孩子被确诊后，詹恩一家与我取得了联系--他们后来成立了詹恩基金会，为我这种亚型的研究提供支持。 2007 年，詹恩基金会组织了第一次有关 dysferlin 的研究会议。 我一直在掐自己的脖子，觉得这不可能是真的--真的有专门针对这种疾病的会议！

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我认为这让我变得更加体贴，更加懂得关心他人。 我年轻时一直很独立，但有些事情需要帮助，而且我还想与他人合作寻找 LGMDs 的治疗方法，这让我懂得了在需要帮助时寻求帮助、在力所能及的情况下提供帮助以及合作的重要性。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

首先，它确实存在。 我想很多人都认为，MD 只影响年轻男孩，或者至少是儿童。 我在出现症状之前也是这样。 我想让他们知道，MD 有许多不同的类型，任何年龄段都可能出现症状。

其次，我认为社会倾向于将残疾视为非黑即白的事情。 也就是说，一个人要么是残疾人，可能需要帮助，要么就是完全正常，不需要帮助。 但对于像 LGMD 这种症状通常进展缓慢的疾病来说，究竟什么时候才算残疾呢？ 我认为，目前的规定往往会阻碍那些有能力、想工作的人去工作，阻碍他们在生活中尽其所能。

我想让其他患者知道，他们并不孤单。 在我读研究生的时候，我非常担心我的 MD（其实并没有确诊），但我觉得我不能与任何人分享。 许多年后，我遇到了另一位同样患有 LGMD 的患者，他和我同时在同一所大学读研究生！ 尽管 LGMD 是一种罕见病，但还是有其他人患上了这种病，与他们建立联系是件好事。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

要么去滑冰，要么去滑雪。 在我出现症状之前，我曾是一名花样滑冰运动员，如果能再次参加比赛，那就太好了。 我年轻时也经常滑雪，非常喜欢。

 

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