10/16/2016

姓名: 安妮特               年龄:40-50 岁

国家: 爱尔兰

LGMD 子类型: LGMD2B

 

您在几岁时被确诊:

我是在 38 岁时被确诊的

您最初的症状是什么？:

我经常跌跌撞撞地摔倒。 从坐位站起来和爬楼梯也有问题。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是家里唯一一个被诊断出患有这种疾病的人。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

人们普遍缺乏这方面的意识。 此外，都柏林的许多设施（交通、餐馆和一些剧院）都无法为轮椅提供方便。

LGMD 对我的职业生活产生了影响，因为我无法再全职工作了，这也带来了经济上的后果。

您最大的成就是什么？:

我努力保持积极乐观。 我很幸运，因为我能够保持几乎独立的生活。我很高兴能参加在英国纽卡斯尔进行的一项临床结果研究（那里的人非常好）。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我很珍惜我能做的事情，尽量不为那些不再可能的事情沮丧。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我有一个美好的家庭和一群核心朋友，他们从未让我失望过。

LGMD 是一项挑战，但如果有一个良好的支持系统，生活也会变得美好。 为了使 LGMD 得到治疗，使其不再成为改变生活的疾病，必须增加资金分配。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我会陪我心爱的侄女艾米丽玩耍，带她去公园，做一个好姨妈应该做的所有事情。

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