11/30/2015

姓名: 莫莉    年龄: 29 岁

国家：  美国

LGMD 子类型: LGMD2B：铁蛋白障碍病/三好肌病

 

您在几岁时被确诊:

我 17 岁时开始出现症状，当时我被告知患上了格林-巴利综合征。19 岁时，我的最初症状再次出现并恶化，但这次我被诊断为多发性肌炎。 进出医院 3 年后，我终于在 22 岁时通过 DNA 检测被确诊为宫吉肌病。

您最初的症状是什么？:

我最初的症状是上楼梯和下椅子困难。15 岁左右，我发现运动量明显减少，但我把这归咎于青少年的懒惰。直到高中三年级时，我无法完成体育课的要求，并开始经常摔跤，我才知道问题出在这里。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

我没有其他家庭成员受到 LGMD 的影响。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

最大的挑战是看着朋友和家人参加跑步、远足、日常锻炼甚至跳舞等体育活动。不能和他们一起参加活动让我很难过，有时我觉得自己错过了美好时光。另一个可能更难的挣扎是日常的挣扎，每天早上要花更多的精力做好准备，还要完成许多人认为理所当然的日常任务，如收拾房间、打扫房间、洗衣服等。我不得不学会放下自尊，更多地依靠朋友和家人，这本身就是一种挑战。

您最大的成就是什么？:

我认为，迄今为止我最大的成就是，尽管在大学期间我一直在医院里进进出出，但我仍坚持工作，最终获得了学位。现在，作为一名教师，我每天都在使用这个学位。教书一直是我的梦想，我实现了它。我的学生和同事都非常支持我，这让我觉得每一天都是值得的。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

LGMD 使我成为一个更有目标的人。我对自己的生活更有目标，对身边的人也更有目标。当你的病情影响到你的日常生活时，重要的是要让自己身边的人和活动对你的生活有意义，让你的生活充实，而不是把时间浪费在任何琐碎和无意义的事情上。 如果不是因为我每天的经历，我不确定自己是否能尽早意识到这一点。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

首先，我希望大家不要再认为我得了某种奇怪的多发性硬化症。我还想让大家知道，我们这个群体很有价值，可以提供很多东西。我们的身体可能不配合我们，但我们是一个非常聪明、充满热情的群体。此外，我只想让全世界都知道 LGMD 的存在，但我认为我们正在这方面取得长足进步。

 

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我想做的事情太多了，显然其中大部分都与我不具备的体能有关。我很想去徒步阿巴拉契亚小径，或者其他任何需要长时间在户外活动的地方。哦，我还想再跳一次，那是一种自由的感觉。

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