01/30/2016

LGMD "焦点访谈"

名称: 托马斯                                AGE: 31

国家:瑞士

LGMD 子类型:LGMD 2B / 宫吉肌病

 

您在几岁时被确诊:

我第一次确诊（活检）是在 28 岁，一年后通过基因检测得到了证明。

您最初的症状是什么？:

这可不好说。现在我知道该从哪里入手了，我的记忆中出现了很多这样的例子；童年时，我们家周围有一个陡峭的楼梯，由于台阶很矮，我总是很难爬上去。十几岁时，我开始玩单板滑雪，在那里我无法给滑雪板的前缘施加很大的压力。成年后，我无法随着迪斯科舞厅的音乐跳跃。二十四五岁时，我发现自己无法用脚尖站立，小腿肌肉也不发达。最近几年，我发现我的腿部和手臂肌肉越来越短。

18 岁时，医生告诉我，我血液中的肌酸激酶值过高。肌酸激酶值大约在 250 - 300 左右，对于众所周知的疾病来说太低了，而对于正常人来说又太高。现在我才知道，这是宫吉的第一个医学指标。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的，我姐姐也患有 LGMD。她的症状（用脚趾站立、肌酸激酶升高）都是一样的，但她似乎受影响较小。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

在我看来，最大的挑战是接受这一挑战！确诊后的第一时间，很难接受。你需要心理上的力量来应对。此外，当你审视自己的病程时，不要高估或低估症状和影响。展望未来，您必须时刻考虑到 LGMD 的发展（也许 5 年、7 年或 10 年后您需要坐轮椅）。

您最大的成就是什么？:

接受 LGMD，享受做我将来无法做的事情。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我的诊断是在硕士学习刚开始的时候做出的。在攻读学士和硕士学位（全日制学习）的同时，我还在周末和学校假期工作。现在我兼职工作，有充分的理由享受与妻子、爱犬和花园在一起的闲暇时光。我更加珍惜现在所拥有的一切。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

它确实存在。我认为有许多未记录的 LGMD 病例。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

因为宫吉，我刚刚失去了卡车和长途客车的驾驶执照。这不仅是一份资助我学习的工作，也是我的爱好。所以我想把它找回来，然后开车到处跑。

 

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