患有 LGMD 的个人: Melanie
LGMD 焦点访谈 - 09/02/2016
国家: 德国
LGMD 子类型 : LGMD2i(杂合子型)
您在几岁时被确诊:
我是在 4 岁时通过肌肉活检确诊的。
您最初的症状是什么?:
我在跑步和走楼梯时总是摔跤。 这导致了许多瘀伤和疤痕! 此外,我还不能自己从地上站起来。 这些症状在我两岁时就已经出现了。
您是否有其他家庭成员患有 LGMD:
不,我是家族中唯一的 LGMD 患者。
您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么?:
最大的挑战是让人们明白,我不是懒得做日常工作,而是太虚弱,无法独立完成。 对我们许多人来说,另一个挑战是接受轮椅成为你最好的朋友!
您最大的成就是什么?:
成就太多了! 与 LGMD 和睦相处本身就是一种成就! 在我的博客 (www.littlemissturtle.com)我写下了我所有的成就和车轮上的冒险。
LGMD 是如何影响您成为今天的自己的?
我在 LGMD 的陪伴下长大。 它使我成为一个非常坚强的人。 这种疾病会逐渐导致肌肉无力和萎缩,而我却能完全清醒地认识到这一点,这对我来说是一项艰巨的挑战,我每天都非常珍惜! 为了有更多时间做自己喜欢的事情,我最近停止了工作。 LGMD 教会我从容应对。 多享受,少担心,保持乐观,尽可能多地与所爱的人在一起。 这就是我的方式!
您希望世界了解 LGMD 的哪些方面?:
LGMD 是一种罕见而棘手的疾病。 它无法与多发性硬化症(MS)等其他疾病相提并论。 重要的是,当 LGMD 患者请求帮助时,要充分听取他们的意见,以免在此过程中伤害到他们。
如果您的 LGMD 明天就能 "治愈",您首先想做的是什么?:
我会自己从床上爬起来,穿好衣服,然后去散步! 只要我的脚还能走路,我就会一直走下去。
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