LGMD 焦点访谈 - 09/02/2016

 

名称: 梅兰妮  年龄: 29 岁

国家: 德国

LGMD 子类型 : LGMD2i（杂合子型）

 

您在几岁时被确诊:

我是在 4 岁时通过肌肉活检确诊的。

您最初的症状是什么？:

我在跑步和走楼梯时总是摔跤。 这导致了许多瘀伤和疤痕！ 此外，我还不能自己从地上站起来。 这些症状在我两岁时就已经出现了。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是家族中唯一的 LGMD 患者。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

最大的挑战是让人们明白，我不是懒得做日常工作，而是太虚弱，无法独立完成。 对我们许多人来说，另一个挑战是接受轮椅成为你最好的朋友！

您最大的成就是什么？:

成就太多了！ 与 LGMD 和睦相处本身就是一种成就！ 在我的博客 (www.littlemissturtle.com)我写下了我所有的成就和车轮上的冒险。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我在 LGMD 的陪伴下长大。 它使我成为一个非常坚强的人。 这种疾病会逐渐导致肌肉无力和萎缩，而我却能完全清醒地认识到这一点，这对我来说是一项艰巨的挑战，我每天都非常珍惜！ 为了有更多时间做自己喜欢的事情，我最近停止了工作。 LGMD 教会我从容应对。 多享受，少担心，保持乐观，尽可能多地与所爱的人在一起。 这就是我的方式！

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

LGMD 是一种罕见而棘手的疾病。 它无法与多发性硬化症（MS）等其他疾病相提并论。 重要的是，当 LGMD 患者请求帮助时，要充分听取他们的意见，以免在此过程中伤害到他们。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我会自己从床上爬起来，穿好衣服，然后去散步！ 只要我的脚还能走路，我就会一直走下去。

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