患有 LGMD 的个人: Tony
LGMD "焦点访谈"
国家:美国
LGMD 子类型:LGMD2i
您在几岁时确诊:
我 26 岁左右在克利夫兰诊所被诊断出患有 LGMD,去年通过基因检测又被正式诊断出患有 2i。
您最初的症状是什么?:
回想起来,在运动、远足、跑步等活动中,我总能奋力跟上其他孩子的步伐。我第一次出现明显的 "可能出了什么问题 "的症状是在 10 年前,当时我正和乐队一起在全国巡演,每晚都要装载装备。我开始在做一些以前从未遇到过问题的事情时有些吃力(不借助扶手上楼梯、搬运大型装备等)。在大学期间,我不断注意到一些小事变得越来越困难,但(当然)多年来我一直对此视而不见。
您是否有其他家庭成员患有肺结核?
没有。只有我。
您认为患有 LGMD 的最大挑战是什么?:
调整和适应,放弃我非常喜欢的东西。似乎每一个动作都必须非常小心。我非常怀念跑步(即使并不优雅)、走路去买菜,以及无拘无束地从 A 点到 B 点的生活。
您最大的成就是什么:
大学毕业后,我搁置了学业,和朋友们一起玩音乐、到处旅行。为独立发行的电影、网络剧和书创作喜剧。搬到洛杉矶,追求/成就娱乐/媒体事业,并与世界上最适合我的人结婚。
lgmd 是如何影响你成为今天的自己的?
它极大地提高了我解决问题的能力,让我变得更加机智、富有创造力和耐心。我能够将其运用到我的事业和生活的其他方面,这无疑使我成为了一个更好的队友、朋友、丈夫和有创造力的人。至少我认为是这样,我希望其他人也会同意!
您想让世界了解 LGMD 的哪些方面?
一个好的开始就是让全世界都知道它的存在。对于患者来说,这是一场艰苦卓绝的斗争,但我们中的许多人都过着幸福/富足的生活,而且治疗和治愈方法即将问世,我们希望得到大家的帮助和理解,将它们推向终点。
如果明天就能 "治愈 "你的老年痴呆症,你最想做的第一件事是什么?:
天啊......我一直在想这件事,所以我已经计划好了今天的行程:我会带我的狗去散步(也许跑步?)我要把所有的杂货都搬进去,而不是让我的小妻子来处理。我会和几个大学生一起玩毽子,也许还会尝试一下洛杉矶人似乎非常喜欢的 "徒步旅行"。
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