LGMD "焦点访谈"

名称:托尼  年龄:  32

国家:美国

LGMD 子类型:LGMD2i

 

您在几岁时确诊:

我 26 岁左右在克利夫兰诊所被诊断出患有 LGMD，去年通过基因检测又被正式诊断出患有 2i。

您最初的症状是什么？:

回想起来，在运动、远足、跑步等活动中，我总能奋力跟上其他孩子的步伐。我第一次出现明显的 "可能出了什么问题 "的症状是在 10 年前，当时我正和乐队一起在全国巡演，每晚都要装载装备。我开始在做一些以前从未遇到过问题的事情时有些吃力（不借助扶手上楼梯、搬运大型装备等）。在大学期间，我不断注意到一些小事变得越来越困难，但（当然）多年来我一直对此视而不见。

您是否有其他家庭成员患有肺结核？

没有。只有我。

您认为患有 LGMD 的最大挑战是什么？:

调整和适应，放弃我非常喜欢的东西。似乎每一个动作都必须非常小心。我非常怀念跑步（即使并不优雅）、走路去买菜，以及无拘无束地从 A 点到 B 点的生活。

您最大的成就是什么:

大学毕业后，我搁置了学业，和朋友们一起玩音乐、到处旅行。为独立发行的电影、网络剧和书创作喜剧。搬到洛杉矶，追求/成就娱乐/媒体事业，并与世界上最适合我的人结婚。

lgmd 是如何影响你成为今天的自己的？

它极大地提高了我解决问题的能力，让我变得更加机智、富有创造力和耐心。我能够将其运用到我的事业和生活的其他方面，这无疑使我成为了一个更好的队友、朋友、丈夫和有创造力的人。至少我认为是这样，我希望其他人也会同意！

您想让世界了解 LGMD 的哪些方面？

一个好的开始就是让全世界都知道它的存在。对于患者来说，这是一场艰苦卓绝的斗争，但我们中的许多人都过着幸福/富足的生活，而且治疗和治愈方法即将问世，我们希望得到大家的帮助和理解，将它们推向终点。

如果明天就能 "治愈 "你的老年痴呆症，你最想做的第一件事是什么？:

天啊......我一直在想这件事，所以我已经计划好了今天的行程：我会带我的狗去散步（也许跑步？）我要把所有的杂货都搬进去，而不是让我的小妻子来处理。我会和几个大学生一起玩毽子，也许还会尝试一下洛杉矶人似乎非常喜欢的 "徒步旅行"。

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