LGMD "焦点访谈"

名称: 凯尔西   年龄: 23 岁

国家:澳大利亚

LGMD 子类型 (如果知道）： LGMD2J - Titinopathy

 

您在几岁时被确诊:

我最近才被确诊，时年 23 岁。

您最初的症状是什么？:

起初，我注意到必须有意识地考虑是否要走上人行道或壁架。后来，我发现爬楼梯越来越困难，步行距离也越来越远。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的，有一个兄弟姐妹就是这样。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

与 LGMD 共同生活的最大挑战是发现日常活动，例如走远路或爬楼梯很困难，因为这些都是我曾经想都没想过的事情。对我来说，另一个挑战是患有罕见的肌肉萎缩症，因为几乎没有任何信息可以让我了解或预测可能发生的情况。

您最大的成就是什么？:

LGMD 对我来说还很陌生，因为我在 3 个月前才被诊断出患有 LGMD，我仍在努力适应并弄清患 LGMD 对我的未来意味着什么。我最大的成就就是学会了如何保持乐观，并将肌肉萎缩症融入我的生活。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我相信我已经学会了不要把任何事情视为理所当然，要珍惜你所拥有的一切。保持乐观非常重要！

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我认为重要的是要认识到，我们仍然是曾经的我们。人们还应该知道，对于 LGMD 患者来说，并不是每一天都是一样的，有些时候我们会比其他时候好一些，我们前一天能做到的事情，第二天可能就做不到了。

 

 

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