LGMD "焦点访谈"

 

姓名： 米歇尔 米歇尔   年龄:52 岁年龄

国家: 美国

LGMD 子类型: LGMD2A - 钙蛋白酶病

 

您在几岁时确诊:

我最初在 25 岁时被诊断出患有不明形式的肌肉萎缩症。 43 岁时，我被确诊为 LGMD2A。

你最初的症状是什么？

十多岁时，我走路时出现了笨拙的蹒跚，二十出头时开始一瘸一拐。

您是否有其他家庭成员患有肺结核？

是的，一个兄弟姐妹患有 LGMD2A，但另一个没有。

您认为患有 LGMD 的最大挑战是什么？:

坦率地说，最糟糕的部分是面对公共厕所，因为从轮椅上转到/转下很不方便，而且厕所的设施也不总是很齐全，所以我总是担心外出时会不会喝到水或咖啡。 有时候，我觉得我的生活就是围绕着液体管理而展开的！

您最大的成就是什么:

在职业生涯中，我最大的成就是参与创建和管理了钙蛋白酶 3 治疗联盟 (C3)，这是一个非营利性组织，致力于为治疗 LGMD2A（又称钙蛋白酶病）的高潜力研究提供资金，并向全球社区宣传这种疾病。

就我个人而言，我最近的成就是在 15 秒内解决了《纽约时报》的迷你填字游戏、
lgmd 是如何影响你成为今天的自己的？

好的一面是，这让我更有同理心，也让我有机会向我的孩子们展示，当你对现状感到沮丧时，采取行动是很重要的。 不要抱怨，要成为变革的推动者。

另一方面，由于行动不便，我不得不调整自己的日常生活，虽然我确实充分利用了我的生活，而且总体上是快乐和富有成效的，但这肯定会给我带来挑战，让我身心俱疲。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我们需要更多的研究资金，需要更多的科学家参与寻找治疗方法或治愈方法。

如果您的老年痴呆症明天就能 "治愈"，您首先想做的事情是什么？:

骑一辆自行车（最好是粉红色的 Schwinn，车把上有一个篮子，车上有一保温瓶咖啡）去海边，和家人一起沿着码头散步。

 

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