LGMD 焦点访谈

名称: 安娜   年龄: 36 岁

国家:加拿大

LGMD 子类型: LGMD2I

 

您在几岁时被确诊:

我最初被诊断出患有 "非特异性肌肉肌病"，当时我还是个孩子（上小学时）。后来，在我 26 岁时，我被 "工作诊断 "为 LGMD。最后，在我 36 岁时，通过基因检测，我被正式/临床诊断为 LGMD 2I。

您最初的症状是什么？:

我不太清楚我最初的症状是什么，因为虽然我一出生就得了这种病，但我的父母从未跟我谈过这个问题。他们认为，因为我的症状在医学上不会影响我的生活，所以没有必要纠缠于这些症状。现在回想起来--如果让我猜的话--我最早的症状（我还记得）是脚趾走路不稳和小腿酸痛。我还记得自己不能轻易参加一些健身活动，如越野跑和体操。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

我有三个兄弟。有趣的是，与我年龄相仿的两个弟弟都患有 LGMD，但我最小的弟弟（比我小七岁）却完全没有受到影响，事实上，他非常喜欢运动。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

对我来说，最大的挑战首先是这种疾病不断变化的需求--有时很难跟上！例如，你习惯于用一种方法完成某项任务，突然有一天，你不能再用这种方法了（或者你可能发现自己根本无法再完成这项任务）。还有，你买了一件设备来帮助你，它在一段时间内起了作用，但到了某个地方，它就不再有用了，于是你不得不再买一件设备，或者想别的办法。

对我来说，与 LGMD 共同生活的第二大挑战是不知道这种疾病会如何影响你的未来。每个人的病情发展程度和速度都不尽相同，因此很难预测自己未来的需求，也很难对未来做出任何规划，因为你根本不知道自己的身体状况如何。

您最大的成就是什么？:

我非常努力地过着充实的生活，所以我很难说出一项成就。不过，说实在的，我是两个孩子（一个是亲生的，一个是领养的）的母亲，看着他们成长，我感到无比喜悦，也有一种无穷的成就感。 我还当过近十年的教区牧师，因此我很荣幸能与人们一起度过最艰难的时刻。知道我可能帮助他们渡过了那段艰难的日子（哪怕是很小的程度），我就会有一种自豪感。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

LGMD 在许多方面影响了我的生活。 它教会我适应环境。我认为，患上这种疾病后，你会自然而然地学会跳出条条框框来思考问题。

它还教会我不要纠结，因为当你纠结时，你会感到 "困顿"，这对健康没有任何帮助。 LGMD 还让我学会欣赏生活中的点点滴滴。最重要的是，LGMD 让我不再把自己看得那么重要。我的小女儿经常说我 "呆呆的"，我对此很满意--人生苦短，前途未卜，不能不暂停一下，开怀大笑。我的人生格言之一是："如果'A'计划行不通，字母表里还有二十五个字母呢！"J

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

这种疾病对每个人的影响都不同，即使是同一个人，也会因当天和周围环境的不同而受到不同的影响。这就意味着，有时肢端麻痹症患者可能会感到非常焦虑。有时，对于一个身体健康的人来说看似简单平凡的任务，对于肢端麻痹症患者来说可能会因为涉及到的过程和/或身体障碍而显得力不从心。 我只能对世人、朋友、家人和护理人员说，重要的是要爱护和支持肢体麻痹症患者，不仅在身体上，而且在情感和心理上--即使你可能并不完全理解他们的感受和原因。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

如果我今天醒来时没有任何症状，我会毫无疑问地直接去海边！

 

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