LGMD "焦点访谈"

名称: 布伦达  年龄: 55 岁

国家: 美国

LGMD 子类型: LGMD2A - 又称钙蛋白酶病

 

您在几岁时被确诊:

我是在 50 岁时被确诊的。

您最初的症状是什么？:

我最初出现的症状包括：跌倒、手腕下垂、走路时臀部前倾、腿抽筋和体重迅速下降。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

没有其他家庭成员患有 LGMD。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

与 LGMD 共同生活的最大挑战是，我看起来很正常，而疾病却永远存在。

您最大的成就是什么？:

我最伟大的成就包括：在阿尔卑斯山滑雪、在大西洋海岸划皮艇、在尚普兰湖划皮艇以及在佛蒙特州滑旱冰。 此外，我还养育了一个健康的 17 岁女儿，并与一位无论如何都深爱着我的出色丈夫结婚 25 年！ 我还在佛蒙特州唯一一家五星级度假村担任了 22 年的娱乐总监。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我有积极的态度，无论如何都要保持健康和快乐。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想告诉大家，我还是那个一有机会就在玛莎葡萄园的盖头崖沙滩上跳舞、翻筋斗和做后弯的布伦达。 她是第一个在滑水板上进行回旋滑雪的人，第一个进行下坡、越野和telemark滑雪的人，第一个在欧洲阿尔卑斯山滑雪的人。 第一个在华盛顿山的塔克曼峡谷头墙滑雪的人。 在佛蒙特州基林顿滑雪度假村（Killington ski Resort）的所有黑钻和双黑钻雪道（包括所有木质雪道）上滑雪长达 30 年之久。 我绝不会让这种疾病给我贴上标签，也不会让我卧病在床。 安东尼-阿马托医生（Dr. Anthony Amato）在我 50 岁确诊时说："祝您健康长寿"。 我想让全世界知道，残疾人和你一样！

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

与丈夫共舞，毫无疲惫之感。 在雪道上滑雪，完美转弯。 在沙滩上漫步，毫无疲惫感。 再次以良好的速度徒步旅行，没有关节疼痛或手腕酸痛。 与女士们一起骑自行车，并能跟上节奏。 在雪地上骑肥胎自行车。

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