LGMD "焦点访谈"

 

名称: 达琳    年龄年龄： 65 岁

国家: 美国

LGMD 子类型: 非铁蛋白宫肌病

 

您在几岁时被确诊:

我是在 64 岁时被确诊的。

您最初的症状是什么？:

现在回想起来，我意识到这些症状始于 40 多岁甚至更早。 我一直都很活跃，但随着时间的推移，跑步、滑雪和滑冰等技能变得越来越困难，于是我开始进行其他活动，如骑车、壶铃、举重和 CrossFit 训练。 为了应对雷诺氏症的症状，我穿得更暖和了。 60 岁出头时，我的小腿出现了明显的肌肉萎缩，这开始了我长达一年的诊断之旅。 当时，80-90% 的两块腓肠肌已被脂肪取代。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

没有，但有两个姐妹患有青少年糖尿病。 其中一个 53 岁时死于该病的心脏并发症。 另一个现年 58 岁，健康状况不佳，39 岁时植入了肾脏/胰腺。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

作为 CrossFit 健身房的共同经营者，我一直在努力寻找适当的平衡点，既要努力工作，挑战并保持健康肌肉的强健和活动能力，又不能太拼命，以免破坏有风险的肌肉。 到目前为止，疾病对我生活的影响微乎其微：我的外表、感觉和行动都比一般 65 岁的老人年轻。 我努力把注意力集中在我每天能够做的事情上，并提醒自己，不只是我，每个人都面临着一种叫做衰老的渐进性退行性疾病。

您最大的成就是什么？:

在我的成长过程中，患有糖尿病的姐妹给我留下了良好营养和定期锻炼的深刻印象。 我明白，吃进嘴里的东西很重要，无论你得了什么病，充足的睡眠和从压力中恢复过来都是必不可少的。 虽然我无法确定健康的生活习惯是否有助于将我的症状降到最低，但我选择相信它们确实如此，并将继续在这方面尽可能积极主动。 作为一名教练，我能够为优秀的健康实践做出榜样，并与我们的会员密切合作，让他们自己也能从中受益。 我在60岁时成为了一名CrossFit教练（在此之前，我在报社做了35年的记者），当别人告诉你，你帮助他们改变了他们的生活时，我感到非常欣慰。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

在我被正式确诊之前的几十年里，令人困惑的身体限制促使我寻找其他方式来活跃起来，并在户外耐力竞技运动员群体中做出贡献。 坚韧不拔、积极运动和坚强是我身份的一部分，只要我有能力，我就会努力坚持下去。 我希望这种心态能帮助我面对未来的一切不确定性。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

肌肉萎缩症是一种罕见疾病，个体差异极大。 由于目前还没有治愈的方法，药物公司也没有找到治愈方法的经济动力，因此诊断结果往往就是医护人员对你的兴趣的终结。 在力所能及的范围内寻求支持，做自己的代言人。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我喜欢越野滑雪。 我们家所在的滑雪道系统连接着 54 公里长的美国 Birkebeiner 滑雪道，我很想体验一下在这条美丽的森林滑雪道的丘陵和山谷间优雅滑行的快感。

 

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