患有 LGMD 的个人: 希拉里

LGMD "焦点访谈"

名称:  希拉里   年龄  32 岁

国家:  美国

LGMD 子类型:  LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我在 13 岁时被确诊。

您最初的症状是什么?:

我最初的症状是跟腱紧绷、足弓过高和跑步缓慢。我开始像我的哥哥一样跑步,他与我同时被诊断出患有 LGMD2A。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD:

是的,我的哥哥(大我 5 岁)也患有 LGMD2A。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么?:

LGMD2A 最难的地方在于它的不断变化。在过去的 20 年里,我想出了各种创造性的方法来完成日常任务。像独立去洗手间这样简单的任务,都需要调整和重新创造很多次。有一次,我用前臂、前额和扶手从马桶上的坐姿爬上墙。由于疾病在不断变化,我的变通方法和 "解决方案 "只能管用几年,然后我又要回到绘图板上想出新的办法。

您最大的成就是什么?:

家庭是我最大的成就。我 23 岁结婚,当时我还是一个非常健全的人。在短短的 9 年时间里,我现在成了一名全职轮椅使用者。我和丈夫有幸领养了两个漂亮的孩子。我的丈夫和两个孩子就是我的一切。生活并不总是一帆风顺,但有这三个孩子在我身边(或在我腿上),我就会想起生活是多么美好。刚确诊时,我总是担心如何追赶我的孩子们,或把他们从跑到街上的路上救出来。我从未想象过自己坐在轮椅上追赶他们的情景!你知道轮椅的巡航速度可以达到每小时 7 英里吗?事实证明,我根本不用担心。我可以在家兼职工作,同时兼顾妻子和母亲的责任。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的?

我 13 岁时就开始打篮球、排球和垒球。体育是我的一切。可以想象,诊断结果让我大吃一惊,有一段时间我还在否认。在参加排球青年队的选拔赛时,我被教练认为我跟不上他们的节奏而完全震惊了。他们决定让我上场,但在赛季结束时,我已经接受了自己不如队友快的事实。这给了我很大的精神打击。幸运的是,在父母和朋友的影响下,我决定尝试新事物,我参加了学生会竞选,还担任了年鉴编辑。忙碌的生活让我找到了自己喜欢的新事物。我的经历和机会帮助我获得了大学奖学金,并在大学校园里获得了更多的领导机会。此外,在过去的 14 年里,我有机会在酒店业工作,现在我有一个可以在家工作的职位。保持忙碌一直是我心理健康的最佳良药之一,老实说,我不记得自己有多久没有忙碌过了!

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面?:

提高人们对罕见疾病的认识绝非易事。当您看到消防员在 "填满靴子 "活动中,或看到三叶草在当地企业中,请继续捐款。这些钱有助于进一步的研究,也有助于送孩子们参加 MDA 夏令营。我希望今天正在进行的研究能够改变人们的生活。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈",您首先想做的是什么?:

我做的第一件事就是追着我的孩子们,把他们抛向空中,一直玩到头晕目眩!

 

* * * 欲了解更多 "LGMD 聚焦访谈 "或自愿参加即将举行的访谈,请访问我们的网站  https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews