LGMD "焦点访谈"

名称：  希拉里   年龄  32 岁

国家：  美国

LGMD 子类型：  LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我在 13 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？:

我最初的症状是跟腱紧绷、足弓过高和跑步缓慢。我开始像我的哥哥一样跑步，他与我同时被诊断出患有 LGMD2A。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的，我的哥哥（大我 5 岁）也患有 LGMD2A。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

LGMD2A 最难的地方在于它的不断变化。在过去的 20 年里，我想出了各种创造性的方法来完成日常任务。像独立去洗手间这样简单的任务，都需要调整和重新创造很多次。有一次，我用前臂、前额和扶手从马桶上的坐姿爬上墙。由于疾病在不断变化，我的变通方法和 "解决方案 "只能管用几年，然后我又要回到绘图板上想出新的办法。

您最大的成就是什么？:

家庭是我最大的成就。我 23 岁结婚，当时我还是一个非常健全的人。在短短的 9 年时间里，我现在成了一名全职轮椅使用者。我和丈夫有幸领养了两个漂亮的孩子。我的丈夫和两个孩子就是我的一切。生活并不总是一帆风顺，但有这三个孩子在我身边（或在我腿上），我就会想起生活是多么美好。刚确诊时，我总是担心如何追赶我的孩子们，或把他们从跑到街上的路上救出来。我从未想象过自己坐在轮椅上追赶他们的情景！你知道轮椅的巡航速度可以达到每小时 7 英里吗？事实证明，我根本不用担心。我可以在家兼职工作，同时兼顾妻子和母亲的责任。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我 13 岁时就开始打篮球、排球和垒球。体育是我的一切。可以想象，诊断结果让我大吃一惊，有一段时间我还在否认。在参加排球青年队的选拔赛时，我被教练认为我跟不上他们的节奏而完全震惊了。他们决定让我上场，但在赛季结束时，我已经接受了自己不如队友快的事实。这给了我很大的精神打击。幸运的是，在父母和朋友的影响下，我决定尝试新事物，我参加了学生会竞选，还担任了年鉴编辑。忙碌的生活让我找到了自己喜欢的新事物。我的经历和机会帮助我获得了大学奖学金，并在大学校园里获得了更多的领导机会。此外，在过去的 14 年里，我有机会在酒店业工作，现在我有一个可以在家工作的职位。保持忙碌一直是我心理健康的最佳良药之一，老实说，我不记得自己有多久没有忙碌过了！

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

提高人们对罕见疾病的认识绝非易事。当您看到消防员在 "填满靴子 "活动中，或看到三叶草在当地企业中，请继续捐款。这些钱有助于进一步的研究，也有助于送孩子们参加 MDA 夏令营。我希望今天正在进行的研究能够改变人们的生活。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我做的第一件事就是追着我的孩子们，把他们抛向空中，一直玩到头晕目眩！

 

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