LGMD "焦点访谈"

名称: 弗雷德   年龄:36 岁

国家:美国

LGMD 子类型: LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我在 13 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？:

回想起来，我总是比其他孩子稍慢一些，但我不能说我和父母注意到了我的任何症状。 我是侥幸被诊断出来的。我和教会的人一起去滑雪，结果摔断了腿。 当我因腿伤去医院看急诊时，一位医生注意到我不像那个年龄应该有的那么强壮。 于是，我接受了肌肉活检。 最初，我被诊断出患有贝克尔氏肌肉萎缩症，而这一切都发生在 DNA 检测之前。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是唯一一个。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

对我来说，最大的挑战是在没有帮助的情况下无法抱起我 7 个月大的孩子。因为这种情况，我不得不不断地为自己辩护。 我从未注意到有多少人对我持 "歧视 "态度。对我来说，最后一个挑战是不能自由地拜访朋友和家人。

您最大的成就是什么？:

我有很多成就，但如果只能选择一项的话，我会选择通过自己的努力来摆脱社会福利金。确诊后，我放弃了拥有工作、汽车、住房和家庭的希望。如今，我是一名州警察调度员，我开车，我有一个美满的家庭，我目前正在寻找购买我的第一套住房，我乐观地认为，当我的身体状况无法再从事我现在的工作时，上帝会提供另一个机会。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

LGMD 教会了我如何争取自己想要的东西。 它告诉我，我永远不会像自己想象的那样受到限制。 一切皆有可能。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

虽然 LGMD 还没有被治愈，但在他们的帮助下，它是可以被治愈的。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

抱起我的小儿子，紧紧地拥抱他，把他抛向空中，然后接住他。

 

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