LGMD "焦点访谈"

名称:  德西娜   年龄:31 岁

国家:美国

LGMD 子类型: LGMD2A - 又称钙蛋白酶病

 

您在几岁时被确诊:

我是在 29 岁时被确诊的。

您最初的症状是什么？:

腿部肌肉无力是我的第一个症状。我无法 楼上 从 2008 年我生下第二个孩子后，我就像个正常人一样。医生把这归咎于刚生完孩子，并建议我去锻炼身体。我当时只有 22 岁，但我知道这里面肯定有问题。我只希望医生能更认真地对待我。我看了很多医生和专家，他们都说我 "没事"。最后，我找到了一位全科医生，他说了一句话："天哪，为什么没人帮你？他让我去做康复训练，最后一次 天 我的治疗师问我，我的家人中有人患有肌肉萎缩症吗？(没有）。他向我提到有一些形式的肌肉萎缩症是隐性的，他建议我的医生开始寻找适当的检查和转诊。这是第一个向我提及 "肌肉萎缩症 "的人。之后，我在 Facebook 上发现了一个很棒的群组，它允许我发布自己的视频。此后不久，我在詹恩基金会的引导下开始了基因研究。, 后来，我去看了杰里-门德尔医生（Dr. Jerry Mendel），最终确诊为 LGMD2A。我的新医疗机构的治疗过程, 从基因检测到确诊，我经历了大约 3 个月的时间，而在此之前的许多年里，我一直被告知自己 "很好"，可以锻炼身体。我的诊断结果是 关于 小女儿 1^站 生日。我将永远铭记这一天....

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

我的家族中没有人患有 LGMD。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

目前，我面临的最大挑战是向孩子们解释我无法进行某些活动、无法与他们一起奔跑玩耍，甚至无法给他们列清单，并解释原因。有时很难回答他们的问题。第二大挑战是有人对我说三道四，说我应该把残疾人停车位留给残疾人。我可能看起来像一个 "正常 "的人，但是，我确实很难走很远的路，如果没有我丈夫的帮助，我再也不能上楼梯或走路边了。

您最大的成就是什么？:

我想说，我最大的成就是学会了对所有人的爱和同情。我从未意识到残疾人士所面临的情感挑战。大多数人会认为这只是身体上的，但事实并非如此。我找到了一个伴侣，他选择站在我身边，9 天后仍然嫁给了我。我们进行了一次非常坦诚和艰难的对话（对我来说），讨论我们是否应该继续下去，因为我们知道面对这种可怕的疾病，我们在身体上、情感上和精神上都会遇到困难。他知道我患有渐进性神经疾病，本可以一走了之，但他无条件地爱着我，让我懂得了无条件的爱和接纳的真正含义。他教会我在任何情况下--即使是我们认为很糟糕的情况--都要爱得更深、更持久。我们建立了一个美好的家庭，这是我最大的成就。我希望我们能继续以身作则，带着爱和慈悲，让我们的孩子看到并希望他们生活在爱和慈悲之中。这个世界将会变得更加美好 是 人们把人当人看，而不是把残疾当残疾看。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

患上 LGMD 让我学会了如何倡导和大声疾呼。多年来，我不得不为自己辩护，告诉医生他们错了。谁会这么做？就是这个女孩！这启发了我，让我现在也能为自己代言。 对于 其他人。我全心全意地为那些无法, 或那些可能需要一些帮助的人。我将残疾视为一种天赋。我获得的机会有助于确定和塑造我今天的信念。我会一直大声疾呼，即使在不舒服的时候，即使在别人不愿意的时候。我会一直质疑我的医生，而且不会停止。患上 LGMD 让我变成了今天这样一个充满动力和决心的人。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我都不知道该从何说起这个问题。主要是，患有 LGMD 的人与没有 LGMD 的人没有什么不同。我依然会呼吸，依然会有感觉。我还是一样爱，一样痛。我想要快乐，想要和没有 LGMD 的人拥有同样的机会。我没有什么不同，只是可能对人们的待人接物方式有了更多的了解。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我做的第一件事绝对是跑向我的孩子们，然后和他们在地板上摔跤，和他们一起跳起来把他们抛向空中。我对这种生活的怀念无法用言语表达。我的两个大孩子分别快 12 岁和 9 岁了，我可以和他们一起做这些事情。, 之后，我会扑进丈夫的怀里，在他怀里呆一会儿。然后，我需要去跑步，长跑。跑步是我的首选活动，我已经很多年不能这样做了。

 

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