LGMD "焦点访谈

 

姓名: 阿娜玛利亚    年龄: 25 岁

国家: 罗马尼亚

LGMD 亚型: LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我是今年通过 "全外显子组测序 "基因检测确诊的。

您最初的症状是什么？:

最初的症状出现在 23 岁左右，当时我出现了眩晕，所有医生都指导我检查内耳。值得一提的是，我在神经科医生那里做了临床测试，但当时我没有任何问题。随着时间的推移，我开始爬楼梯吃力，从地上或从椅子上站起来也很困难......即使做了肌肉活检，医生们也没能诊断出我的病因。他们告诉我我得了肌肉萎缩症，我必须做其他基因测试，但他们不知道是什么测试（庞贝病和杜氏/贝克病都是阴性）。于是我开始寻找信息，并将我的分析结果寄往德国。 只有 Centogen 给了我答复，他们把我送到了遗传学家那里。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD： 

不，我是家族中唯一被诊断出患有 LGMD2A 的人。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

在 25 岁的时候，最大的挑战就是认为自己可以自己爬楼梯，这是非常困难的。我来自罗马尼亚，虽然罗马尼亚是欧盟国家，但它是一个贫穷的国家，我们没有为那些有问题的人提供条件，当人们看到我爬楼梯的方式与众不同时，他们会怀疑地看着我，有时他们会问我为什么要这样爬楼梯......另一个挑战是，当我摔倒时，我不能自己爬起来。总是依赖别人是很困难的...

您最大的成就是什么？:

早上醒来，我还能呼吸，还能走路。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？  

我阅读了所有与我患有同样疾病的人的访谈，我注意到每个人都认为他们得到了一个更好的自己，但对我来说，我认为情况恰恰相反。我变成了一个有很多恐惧的人。 例如，我甚至害怕火车上的楼梯，因为楼梯很高......

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

首先，我想让全世界了解罗马尼亚，了解我们很难进行诊断这一事实。我们是一个贫穷的国家。你知道我国的最低工资是多少吗？266欧元。你知道我的基因检测费是多少吗？1.660 欧元......我的研究表明，罗马尼亚有很多肌肉萎缩症患者，但他们看不起病，尤其是做不起基因检测。我希望那些从事临床试验的人不要再说他们不与罗马尼亚人合作了......

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我一定会参选，然后尽可能帮助更多的人获得治疗。

 

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