LGMD "焦点访谈"

名称: 安妮   年龄: 56 岁  

国家: 美国

LGMD 子类型: LGMD2A - 又称钙蛋白酶病

您在几岁时被确诊:

我在 4 岁左右被诊断出患有肌肉萎缩症。具体的 2A 诊断是在 46 岁时进行 DNA 检测后才确诊的。

您最初的症状是什么？:

我的第一个症状是走路用脚尖，而且我妈妈有一种 "直觉"，觉得事情不对劲。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我家只有我一个人。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

我觉得融入社会是一项挑战。不能进入别人的家，不能跳上车就走，也不能轻松地坐飞机去其他地方，这让我觉得自己被抛弃了。当我费力地穿上衣服，然后听到我的朋友和家人所做的一切美好的事情时，我感到气馁。我想融入人们的生活，而不是总是在一旁观望。

您最大的成就是什么？:

我为自己大学毕业后事业有成而感到自豪。在企业界摸爬滚打和竞争新职位虽然困难重重，但我还是做到了！虽然我现在不能工作了，但知道自己能够在身体恶化的情况下取得成功，我感觉很好。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我认为，患上 LGMD 让我学会了分清轻重缓急。不仅仅是任务，还有生活质量方面的事情。我的精力有限，因此我学会了把精力花在对全局有意义的事情上。水槽里的脏盘子不如花时间陪丈夫或朋友重要。

我也相信，我自己的奋斗经历让我对其他陷入困境的人更有同情心。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想让他们知道，这种疾病会让人多么虚弱，而且是可以治愈的！ 有了研究捐款，其他人就能帮助我们治愈这种疾病。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我会跑到我丈夫身边，给他一个大大的拥抱！

 

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