LGMD "焦点访谈"

名称: 娜塔莎  年龄: 25 岁

国家:美国

LGMD 子类型: 与 DNAJB6 相关的 LGMD D1（原 LGMD 型 1D)

您在几岁时被确诊:

我在 23 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？:

我们的亚型是晚发性，所以我目前没有任何症状，不过在我成长的过程中，有一些小事情在我知道自己的诊断后变得更有意义了。 在我的成长过程中，我不能像同龄人一样跑得那么快，比如在跳舞时，我很难不用手从地上站起来。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的，我的父亲、叔叔（在我父亲的家族中）和我的祖父 祖父都有相同的诊断结果。

您认为在与 LGMD 最大的挑战是什么？:

对我来说，最大的挑战是知道有一天 我的行动能力将不如现在，我可能无法继续 过我现在喜欢的积极生活方式。

您最大的成就是什么？:

我不知道自己最大的成就是什么......我不得不说我所维系的家庭和友谊纽带。 此外，我们还通过 LGMD-1D DNAJB6 基金会为显性型 LGMD 建立了一个社区，该基金会是一个非营利性公共基金会，其使命是为确诊为 1D 型肢体腰肌萎缩症（LGMD1D）的患者提供一个聚会的中心场所，整合相关新闻，开展筹款活动，以推动研究。  https://lgmd1d.org  我们还为所有确诊为常染色体显性遗传型 LGMD 的患者建立了患者登记册。 

LGMD 是如何影响你成为今天的 成为今天的你：

我发现自己总是想着未来，想着我现在的行为 我现在的行为将如何影响我的身体、我爱的人和我希望养育的家庭。 这让我唤醒了自己的耐心，并试图 过一种体力消耗较少的生活方式。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我们需要继续 我们需要继续传播信息，并以有助于治愈的方式建立联系。 例如，常染色体显性遗传 LGMD (1 型）患者登记册对于研究和找到治愈方法至关重要。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？ 您想做的第一件事是什么？:

如果我明天就能痊愈，我一定会去跳舞庆祝！"他说！

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