LGMD "焦点访谈" 

名称:卡亚                           年龄: 18 岁

国家:荷兰

LGMD 子类型: LGMD 2D/ R3 Alpha Sarcoglycan-related

您在几岁时被确诊: 

我相信那应该是在我三岁左右，虽然我记不清楚了。我们很早就确诊了。

您最初的症状是什么？:

我和姐姐几乎同时出生，我的第一个症状是开始爬行，姐姐很健康，她像正常婴儿一样爬行，而我的爬行方式很奇怪，一条腿在前，另一条腿在后，基本上是拖着自己爬行。 家里的一位针灸师和好朋友发现了这一情况，并提醒了我的母亲，因此我被及早确诊。 后来出现的另一个症状是我跌倒。这表现在我刚开始上学时，我试图跟上同学们的步伐。在通过临床试验接受基因治疗后，后一种症状大大减轻，大约两年来我再也没有摔倒过，我想这是大多数健康人都无法做到的。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我家只有我一个人。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

对我来说，与 LGMD 共存就意味着继续奋斗。我每天都锻炼。只是一些基本的运动，比如两次五分钟的交叉训练，两次一分钟的平板支撑等等。有些时候，我很难保持积极的心态，找到像现在这样努力工作的动力。每个人对抗 LGMD 的方法都不尽相同，我的方法是一种相当直截了当的方法，迄今为止对我很有帮助。但这种态度也付出了相当大的代价，因为我的同龄人并不认同我的这种态度，这让我很难与他们建立任何联系，甚至在冠状病毒封锁之前，我就已经陷入了社交孤立。

您最大的成就是什么？:

我还在这里，而且比以前更强壮了。如前所述，我在一项临床试验中接受了基因治疗。接受治疗后，我开始努力让我的身体达到我想要的状态。在试验之前，我非常努力地工作，以尽量减少任何损伤，这对于一个年轻的孩子来说是相当困难的，因为我必须始终负责任，并服用许多并不总是以可口著称的保健品，而在接受试验后，我开始运动，感觉自己变得越来越强壮，整体状况也越来越好。说我战胜了 LGMD 还为时过早，因此也是愚蠢的，但我更愿意说，我现在正在向它竖起一根手指致敬。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

作为一个年轻的孩子，LGMD 迫使我必须非常负责任，因为每一个错误的动作都可能让我摔倒，摔坏东西。它还迫使我倾尽全力，尽我所能，与无法战胜的困难作斗争。它还让我懂得珍惜生命和所有美好时光。它影响了我的价值观和工作重点。从我听的音乐、制作的音乐、在学校的工作态度，一直到我喜欢与什么样的人在一起，所有这些影响都体现在我的一切行为中。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想让全世界知道，人们正在不懈地努力帮助我们。我亲眼目睹了为彻底治愈疾病而投入使用的庞大实验室和设施，亲身感受到他们正在研究一些好东西。我想说，这一领域正以令人难以置信的速度向前发展，从而缓解你们的绝望情绪。我向你保证，总有一天会有电话打给你，说'你好，我相信我可能有东西给你'。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我认为，应该向所有前 LGMD 人员和了不起的研究人员表示热烈祝贺。

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