LGMD "焦点访谈"

名称: 桑贾纳

年龄: 55 岁

国家: 印度

LGMD 子类型: LGMD2A/R1 Calpain 3 - 相关

您在几岁时被确诊?

我在 13 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？

五岁左右开始出现症状。在爬楼梯或走上坡路时，我会用脚尖走路。从坐姿站起来时，我需要膝盖支撑。蹲坐时，我会用脚尖保持平衡。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？

是的，我的两个哥哥也被确诊为 LGMD2A/R1 患者。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

最大的挑战涉及日常生活活动。 我的父母每天都在变老，我却无法为他们提供服务。

您最大的成就是什么？

我最大的成就是成立了一个肌肉萎缩症组织--印度肌肉萎缩症协会。 www.iamd.in 现在又为各种形式的肌肉萎缩症建立了康复中心。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我今天的成就都是 LGMD 带来的。我成功地经营了一家女装设计师精品店长达 27 年之久，同时还成立了肌肉萎缩症组织。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

我希望全世界都能了解有关 LGMD 的一切--症状、挑战、管理、康复、最新的科学研究，以及本组织致力于提高人们对这种渐进性神经肌肉疾病的认识，并为受这种疾病影响的个人和家庭提供一些帮助。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？?

如果我的病治好了，我希望这个世界上每一个被诊断的人都能得到同样的治疗。