LGMD "焦点访谈"

名称: 玉

年龄: 20 岁

国家: 美国

LGMD 子类型: LGMD 2A/R1 与钙蛋白酶 3 有关

您在几岁时被确诊?

我是在 2021 年 3 月被正式确诊的，所以这一切对我来说还很陌生。

您最初的症状是什么？

第一次发现症状时，我以为自己只是脱水了。 我感到浑身无力，双腿像果冻一样，臀部疼痛。 现在我知道了自己的诊断结果，回顾过去，我可以看到早在 12 岁时就出现的症状。 我打过垒球，但无论我怎么努力，我的腿都跑不快。 我的小腿也总是异常粗大，但我现在知道这可能是由于四头肌缺乏肌肉力量造成的。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？

不，我是家族中唯一患有 LGMD2A/R1 的人。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

楼梯阻碍了我很多事情。 我还能爬楼梯，但要花费很多精力和体力。 这不值得。 我还必须学会调整我的日常生活，例如，做饭时要有椅子坐着休息，抱孩子时要坐在地上而不是抱起来，以及限制我一天中做的事情的数量。 我所经历的最大障碍是关于电动椅的心理障碍。 我知道我需要使用它，但我的心理障碍还没有被诊断出来。

您最大的成就是什么？

我的人际关系以及对生活的积极态度。 我完成了高中学业，但之后又经历了诊断的麻烦，所以还没有上大学，但这是我的一个目标。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

它让我更有自我意识和自我教育的能力。 我现在更了解自己的身体了，我能分辨出自己是否处于横纹肌溶解状态，是否正在减少运动量，或者是否只需要休息一下。 由于缺乏对 LGMD 的研究，我需要进行大量的自我教育和宣传。 我住在一个半农村社区，所以没有医生知道该怎么治疗我或我得了什么病。 现在，我可以打电话给我的初级保健医生，告诉他们我的病情，他们会给我相应的治疗。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

LGMD 在每个人身上的表现并不相同。 不是每个人都能行动自如，也不是每个人都会坐在轮椅上。 就像不是每个人都能得到早期诊断一样，有些人永远也得不到诊断（虽然现在容易多了）。 不是每个人都能很好地接受诊断并自信地向前迈进，也不是每个人都会因为诊断而一蹶不振。 千万不要以为自己了解别人的身心经历。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？?

我想做的第一件事就是去冒险度假/公路旅行。 虽然现在不太现实，但我一直想去大峡谷、优胜美地、阿巴拉契亚山脉最高点和夏威夷火山。