LGMD "焦点访谈"

名称：  奥斯曼

年龄: 30 岁

国家：  土耳其

LGMD 子类型：  LGMD2D/R3 α肌糖蛋白相关

您是在几岁时被诊断出来的？

我在 16 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？

17 岁左右开始出现症状。我觉得跑步后需要休息。爬楼梯时感到很累。 几年后，我开始在爬楼梯或从坐姿起身时坚持不住。 25 岁时，我开始无法前倾，并开始慢慢走路，以免摔倒。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？

是的，我妹妹也被诊断出患有 LGMD2D/R3。

您认为 LGMD 患者生活中最大的挑战是什么？

最大的挑战涉及日常生活活动。我不能和家人去我想去的地方，也不能不扶东西就爬楼梯。

您最大的成就是什么？

我最大的成就是成为了一名计算机工程师，并帮助建立了 LGMD 土耳其协会。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我成为了一个具有高度觉悟的人。在任何情况下，我都会尽力帮助他人。我努力向其他人宣传我的疾病和其他疾病。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？

我希望全世界都能了解有关 LGMD 的一切--症状、挑战、管理、康复、最新的科学研究，以及本组织致力于提高人们对这种渐进性神经肌肉疾病的认识，并为受这种疾病影响的个人和家庭提供一些帮助。

如果明天就能 "治愈 "您的 LGMD，您首先想做的是什么？

如果我的病治好了，我想不停地跑步，到以前害怕的地方爬楼梯。