LGMD "焦点访谈"

名称: 索菲亚

年龄:  8

国家: 美国

LGMD 子类型: LGMD 2A/R1 与钙蛋白酶 3 有关

您在几岁时被确诊?

我 6 岁时通过基因血液检测被正式确诊。

您最初的症状是什么？?

我 4.5 岁时得了肺炎，因为病了很长时间，妈妈带我去做了血检。我的肝酶水平非常高，因此医生开始寻找原因。我还开始用脚趾走路。我在很多医院进进出出，被误诊了一年半。虽然很害怕，但我很勇敢。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？

据我们所知没有。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

我最大的挑战是要走很远的路，我的腿会很累，看到孩子们在玩耍时做的事情，我知道这会让我的腿和胳膊很累。我以前也能做单杠。这让我很难过。我的家人总是想方设法帮我做事，但看着其他同龄孩子在奔跑玩耍时不会像我一样很快累倒，我还是很难受。

您最大的成就是什么？

我与我的 3^rd 尽管我真的很害怕，但我还是在新学校的年级班上讲述了我的 LGMD2A。我帮助提高人们的认识，让其他孩子不必为确诊而经历这么多，并帮助我们找到治疗方法。虽然我患有肌肉萎缩症，但我可以做马戏团营和背弯。即使明知困难重重，我也不会因此而放弃尝试新事物。我还学会了骑电动车，这样我就可以和朋友们一起玩了。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

它让我变得非常勇敢。我面对在人前摔倒和去医院就诊的恐惧，这让我变得坚强。我不去看别人的残疾，也不去盯着别人看，我看到的是他们。我也在学习接受我自己。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

你可以拥有非常快乐的生活，家长们需要知道，像我这样的孩子即使面临肌肉萎缩症的挑战也能快乐地生活。尽管我患有肌肉萎缩症，但我还是想办法四处走动，并在需要时使用轮椅。 这并不总是那么容易，当你的身体不能如你所愿时，你可能会感到害怕。我想让全世界知道，像我这样的孩子正在等待治愈。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？?

我想跑得又快又远，骑普通自行车，做单杠和很多体操。