名称: 约翰                  年龄: 28 岁

国家: 美国

LGMD 子类型: 与 LGMD 2J/R10 titin 相关

 

您在几岁时被确诊?

10 岁时，我被诊断出患有贝克尔氏肌肉萎缩症。 大约在十一二岁时，我又被诊断出患有线粒体肌病。 2016 年，我被诊断出患有 LGMD，2021 年，LGMD2J/R10 最终得到基因证实。

您最初的症状是什么？

我在 5 岁左右就难以正常行走。 运动时，我的小腿疼痛难忍，很难跟上其他孩子的步伐。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？

我哥哥也患有 LGMD2J。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

最大的挑战是失去做自己喜欢的事情的能力，以及由于身体逐渐虚弱而不得不反复寻找新的爱好。 这让我难以承受。 现在我还发现，如果没有我了不起的妻子克里斯蒂娜的帮助，我很难甚至不可能独立完成日常活动。不幸的是，由于我的残疾性质和我使用的移动设备，我经常受到歧视，无法进入一些公共场所。

您最大的成就是什么？

与美丽的妻子克里斯蒂娜结婚，并获得化学学士学位。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

这种疾病确实塑造了今天的我，它对我提出了挑战，让我结识了残疾人群体中的其他人，并促使我成为今天的倡导者。 身体能力的限制让我成为一个更有创造力的问题解决者，也让我学会了很多关于耐心的道理。 有时候，我真的感觉被疾病击倒了，但重要的是我要记住，在为像我这样的病症争取真正治疗的过程中，我并不孤单。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

我希望人们能更广泛地认识到像 LGMD 这样的疾病对一个人的生活、心理健康和人生期望的影响。 我希望其他人能够认识到疾病发展的严重性，同时也认识到我们所有人都必须在某一时刻加入到对抗慢性和罕见疾病的斗争中来。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？?

我会跳上越野摩托车，一骑就是好几天！ 我年轻时经常骑车，但现在体力不支了。 我现在每天还在想这件事。