LGMD："焦点访谈"

名称: 亚塞敏

年龄: 4 岁

国家: 荷兰

LGMD 子类型: LGMD 2A/R1 与钙蛋白酶 3 有关

您在几岁时被确诊?

我们的女儿在两岁时被诊断出患有先天性心脏病。

您最初的症状是什么？

她还没有任何症状。 由于她长得很慢，他们在医院做了一些检查，发现她的肌酸激酶水平很高。 经过进一步检测，他们发现她患有 LGMD 2A/R1。

您有其他家庭成员患有 LGMD 吗？

我们家族中没有其他人患有 LGMD。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

我们（父母）希望女儿能以积极的心态成长。 希望能在症状出现之前找到治疗方法。

您最大的成就是什么？

作为父母，我们希望让她觉得自己无所不能。 只要有一些限制，什么都可以。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

她只有 4 岁。 我们希望她成长为一个性格坚强的人。 我们希望能尽我们所能，让她的实际生活更轻松。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

我们希望全世界都知道这种疾病的存在。 被诊断出患有这种疾病的人也有需求，也可以轻松地参与社会生活。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？?

作为父母，我们会庆祝并看着 Yasemin 长大，因为我们知道，即使有一天爸爸妈妈不在了，她也能应付一切。