名称:阿曼达

年龄: 26

国家:美国

LGMD 子类型:与 LGMD2B/R2 干扰素相关

您在几岁时被确诊?

我在 14 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？

我最初出现症状是在 20 岁左右。从那时起，我开始第一次真正注意到肌肉无力/萎缩的症状。我主要是在使用下半身的情况下注意到这一点，比如上楼梯或下蹲。令我惊讶的是，我的膝盖也出现了明显的疼痛。我现在知道，这些部位也出现了肌肉萎缩。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD?

我没有。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

在过去几年里，我面临的最大挑战发生了很大变化。虽然行动不便，但我很幸运还能行动自如。

目前，我认为我面临的最大挑战是 身体上 是我的病情发作和疼痛难以预测。快速发作的疲劳、僵硬和疼痛有时会让我很难充分工作和生活。

我面临的最大挑战 情绪上 那就是未来之谜，以及在我有生之年能否看到治愈的方法。我每时每刻都在思考这个问题。多年来，我也一直在努力向我的医疗团队宣传 LGMD。除了我的医学专家外，其他医生/护士/医务人员通常都不知道这种疾病是什么，从病人的角度来看，这让我感到非常疲惫。

您的 最大的成就？

当我被诊断出患有 LGMD 时，我不得不放弃我所从事的所有运动，因为医生担心我的肌酸激酶水平，不知道我还会造成什么伤害。2012 年时，LGMD 2B 还是一种非常新的疾病。我非常喜欢运动，所以放弃运动让我崩溃。但后来我决定将所有精力投入到艺术创作中，并不断加深对艺术的热爱。最后，我找到了自己感兴趣的各种艺术形式，并最终将其中一种作为自己的职业。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？?

除了 LGMD 对我职业生涯的影响之外，我认为它还大大改变了我的心态。尽管这很不公平，而且确实很不公平，但如果 LGMD 患者想在这种疾病中找到快乐，他们别无选择，只能调整自己的心态。在这方面，我一直在努力改善我的心理健康，我发现治疗和一个支持我的社区是改变我的主要因素。

因此，最近我决定开通一个博客： HerChronicWellness.com 在这里，我分享自己慢性病历程中的点点滴滴，让其他人的慢性病历程更轻松一些。我还将开设一个 "精选 "版块，让其他人分享他们的慢性病故事和建议。请随时前往查看！

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

我想让全世界知道 一切 关于 LGMD！但最重要的是，时间是关键。这是一种无法治愈的渐进性疾病。所有的 LGMD 病例都不尽相同，我认为自己是一个非常幸运的病例。人们正在遭受痛苦，而找到治愈方法的唯一途径就是提高人们的认识，并教育我们社区的人们--我们的医生、我们的同事、我们的朋友和我们的家人。

我还想让全世界都知道，虽然 LGMD 在每个人身上看起来都不一样，但它看起来也是不一样的 对于 每个人 每天.我无法保证明天我的身体会有什么感觉，我也无法预知随着时间的推移情况会如何发展。我昨天做过的事情并不意味着我今天也能做。不幸的是，我的身体比一般人更难以预测。

如果您的 LGMD 可能是 "明天就 "痊愈 "了，你想做的第一件事是什么？?

我无法决定--因为我想做的事情太多了！我肯定会计划一次滑雪之旅。我会计划一次徒步旅行。我会带着我的狗去跑步。我会开车 11 个小时去田纳西州看我最好的朋友。我会去迪斯尼乐园，走遍整个乐园。我会订机票去纽约，然后在整个城市漫步一整天。我会和朋友们一起报名参加健身班。我会去溜冰，学习滑旱冰。我会做所有我曾经认为理所当然的事情，甚至更多。