术语表
积极锻炼利用自身力量进行的运动（见被动运动）。 |
日常生活活动 (ADL)指的是我们通常在日常生活中进行的活动，包括我们为自我照顾而进行的任何日常活动，如进食、洗澡、穿衣、如厕、梳洗、工作、料理家务、养育责任和休闲。在许多疾病中，能否完成日常活动可以作为衡量能力/残疾的一个非常实用的标准。 |
水中理疗/水疗由物理治疗师在水中环境中进行的循证和熟练的物理治疗实践，包括在水中进行活动以帮助康复。它是一种在温水池中进行的运动，是指在温水池中为放松、健身、身体康复和其他治疗目的而进行的治疗和运动。这是一种针对神经和肌肉骨骼疾病患者的流行疗法。 |
动脉血气 - (ABG)是对动脉血进行检测，测量动脉血中某些气体（如氧气和二氧化碳）的含量。这项检查的结果可提供有关您的肺、心脏和肾脏工作情况的线索。ABG 检查包括用细针和注射器穿刺动脉并抽取少量血液。 |
愿望在吸入过程中将异物（如粘液或食物）吸入呼吸道。 |
辅助通气见机械通风 |
萎缩肌肉萎缩 |
自身免疫性疾病免疫系统产生抗体攻击人体细胞的疾病，例如：克罗恩病、皮肌炎、多发性肌炎和重症肌无力：克罗恩病、皮肌炎、多发性肌炎和重症肌无力。LGMD 并非自身免疫性疾病。 |
常染色体遗传对男性和女性都有同样影响的遗传模式。异常基因不在 X 或 Y 染色体（称为性染色体）上。 |
AVAP 通气平均通气量压力支持。它是一种无创正压通气，通过调节压力支持（PS）来维持数次呼吸的目标平均通气量。 |
活组织检查取出少量组织进行检查。 |
BPAP 通气（或 BiPAP）双水平气道正压。一种通过面罩提供气流帮助呼吸的无创通气方式。空气由机器加压，通过长塑料管输送到面罩。机器以两种不同的压力交替输送空气：吸气时压力较高（称为吸气气道正压，或 IPAP），呼气时压力较低（称为呼气气道正压，或 EPAP）。 |
柠檬酸钙这是一种钙，许多神经科医生经常建议肌肉萎缩症患者使用，以预防骨质疏松症。 |
钙磷代谢病由 CAPN3 基因突变引起的一组肢腰肌营养不良症（LGMD）。LGMD2A/LGMD R1钙蛋白酶3相关型是更常见的钙蛋白酶病，具有常染色体隐性遗传模式，而 LGMD 1i/LGMD D4钙蛋白酶3相关型则具有常染色体显性遗传模式。 |
血压计又称二氧化碳监测仪；一种无痛测量呼出空气中二氧化碳浓度（潮气末二氧化碳）的监测设备 |
二氧化碳（CO2）呼吸时呼出的气体。在某些形式的 MD 中，二氧化碳会滞留，这意味着患者没有将二氧化碳呼出，或者由于呼吸肌减弱而没有吸入足够的空气。 |
心脏与心脏有关。 |
心脏病专家专门预防、诊断和治疗心脏和血管疾病的医生。 |
心肌病指心肌疾病。心肌病患者的心肌会变得肥大、厚实或僵硬，在某些情况下，心脏中的肌肉组织会被瘢痕组织取代。随着病情恶化，心脏会变得越来越弱，泵血能力下降，从而导致心力衰竭或心律失常。 |
承运人遗传了基因突变但没有任何症状的人。他们拥有一对导致遗传疾病的基因的一个正常拷贝和一个异常拷贝。携带者通常终生不受影响，但可能会将有问题的基因遗传给子女。 |
染色体DNA 被包装在称为染色体的微小单元中。每条染色体都包含一段长而紧密的 DNA，其中有许多不同的基因。每个人类细胞包含 23 对染色体，每对染色体包含来自父母双方的一条染色体。 |
临床研究与试验临床研究和试验涉及使用人类志愿者（也称为参与者）进行的研究，旨在增加医学知识。开发新药物和新疗法是一个漫长而复杂的过程，主要依靠志愿者的参与来帮助更好地了解疾病的过程，并在临床试验中评估潜在疗法的安全性和有效性。临床试验分一系列步骤进行，称为阶段--每个阶段旨在回答一个单独的研究问题。 |
先天性如果某一性状或特征是先天性的，这意味着它在出生时就存在。 |
挛缩肌肉（或肌腱）异常的、通常是永久性的收缩或缩短，导致关节缩短并变得非常僵硬。这会妨碍关节或其他身体部位的正常运动。拉伸有助于预防这一问题，但仍有可能发生。在某些情况下，需要通过手术来解除挛缩。 |
咳嗽助手飞利浦 Respironics 注册商标的一种设备，使用气道正压快速逆转负压来帮助患者咳嗽；有时也称为咳嗽刺激设备或咳嗽增强设备。 |
CPAP 或持续气道正压一种利用轻微气压保持呼吸道通畅的治疗方法。有呼吸问题（如睡眠呼吸暂停）的人通常会使用 CPAP。由于 CPAP 为吸气和呼气提供一个持续的气压，因此不再推荐用于神经肌肉疾病患者。因此，呼吸肌无力的患者使用时会感到不舒服，而且对于吸气肌无力的患者来说，它也不能帮助通气（将空气吸入和呼出肺部）。 |
肌酸激酶（CK）肌肉中的一种蛋白质。某些形式的肌肉萎缩症与血液检测中肌酸激酶水平过高有关，因为当肌肉因疾病或受伤而受损时，肌酸激酶就会渗入血液。 |
诊断标准临床医生用于诊断某人是否患有某种疾病的准则、规则或特征。 |
隔膜伸展于胸部和腰部之间、支撑肺部的主要呼吸肌。这往往是变得虚弱并导致 MD 出现呼吸问题的部位。 |
远端指远离身体中心，例如手和脚。 |
远端肌病主要影响离身体中心最远的肌肉（如手和脚）的一组病症。 |
脱氧核糖核酸一个长长的分子，包含我们独特的遗传密码。它就像一本食谱，记载着制造我们体内所有蛋白质的指令。 |
显性遗传一种基因遗传方法，即一个异常的基因拷贝会导致疾病，即使该基因也存在一个良好的拷贝。我们从母亲和父亲各继承一个基因拷贝。显性遗传的个体有 50% 的几率将改变基因和由此导致的疾病遗传给子女。 |
耐用医疗设备（DME）任何可为因某些医疗条件和/或疾病而有需要的病人提供治疗益处的医疗设备。例如，轮椅、滑板车、浴凳、扶手、病人升降机和其他与残疾有关的设备。 |
吞咽困难吞咽困难。 |
肌张力障碍性疾病由每种肌营养不良症相关基因突变引起的一组肢腰肌营养不良症（LGMD）。每种肌营养不良症的基因不同，但症状相似。这些类型包括 LGMD 2I/LGMD R9 肌营养不良症相关基因（FKRP）、LGMD 2K/LGMD R11 肌营养不良症相关基因（POMT1）、LGMD 2M/LGMD R13 肌营养不良症相关基因（FKTN）、LGMD 2N/LGMD R14 肌营养不良症相关基因（POMT2）、LGMD 2O/R15 肌营养不良症相关基因（POMGnT1）和 LGMD 2P/R16 肌营养不良症相关基因（DAG1）。 |
营养不良与萎缩症有关或患有萎缩症。受肌肉萎缩症影响的肌肉可被描述为萎缩性肌肉。 |
营养不良症该词源于两个希腊单词："dys"（"缺陷"）和 "trophe"（"营养"）。肌肉萎缩症（musculardystrophy）是指一组以进行性肌无力和肌肉组织缺失为特征的疾病。 |
干扰素病一种肌肉营养不良症，由 dysferlin 基因突变引起，与临床表现无关。 |
超声心动图使用超声波制作心脏图像。 |
射血分数这是在心脏中进行的测量，以了解心肌的挤压能力。当患者进行超声心动图检查时，如果结果低于 50%，则表明心肌较弱。射血分数 "一词是指每次心跳时从充满血的心室泵出血液的百分比。左心室是心脏的主要泵血腔，因此通常只测量左心室的射血分数。左心室射血分数达到或超过 55% 即为正常。左心室射血分数为 50% 或更低则被视为降低。专家们对射血分数在 50% 到 55% 之间的看法不一，有些专家认为这是一个 "边缘 "范围。 |
心电图（ECG）通过连接在皮肤上的电极记录心脏电活动的测试。在某些神经肌肉疾病中，可以观察到心脏电活动问题。 |
肌电图（EMG）一种评估肌肉和控制肌肉的神经的电活动的检查，用于帮助诊断神经肌肉疾病。目前广泛使用的肌电图有两种：肌内（针）肌电图和表面肌电图。在某些情况下，肌内肌电图可能会被认为过于侵入性或没有必要，因此会使用放置在皮肤表面的电极。 |
EPAP 通气呼气正压。通过双水平通气设备或作为呼吸机双水平通气模式的一部分，我们呼气时所承受的压力。 |
疲劳特别是由于辛勤工作或努力而造成的极度疲倦。 |
受迫生命容量（FVC）指尽可能完全吸气后呼出的空气量。这是医生经常测量的数值，MD 患者的这一数值可能较低。限制性肺病通常是指 FVC 值降低的 MD 患者。然而，肺部是健康的，呼吸问题是由于肌肉无力影响吸气和呼气造成的，因此必须注意肺部本身是健康的。 |
受迫生命容量（FVC）指尽可能完全吸气后呼出的空气量。这是医生经常测量的数值，MD 患者的这一数值可能较低。限制性肺病通常是指 FVC 值降低的 MD 患者。然而，肺部是健康的，呼吸问题是由于肌肉无力影响吸气和呼气造成的，因此必须注意肺部本身是健康的。 |
基因基因是遗传的基本物理和功能单位。基因由 DNA 组成。 |
基因突变基因突变（也称基因变异）是指构成基因的 DNA 序列发生改变，从而与大多数人体内的序列不同。基因突变的大小不一；从影响单个 DNA 构建块（碱基对）到包括多个基因的一大段隐色体，都有可能发生突变。 |
基因治疗利用基因治疗疾病的技术。通常是将新基因导入细胞。新基因可用来替代因突变而失去活性的基因。 |
遗传咨询由遗传咨询师、医生或护士等专家为家族中有遗传病或担心遗传病的人提供信息和支持。遗传咨询可在遗传病患者或遗传病携带者计划怀孕时提供指导。 |
遗传性疾病由基因或染色体决定的病症或疾病被称为遗传性疾病。 |
基因检测通过血液或唾液样本确定染色体、基因或蛋白质变化的一种医学检验。基因检测的结果可以确认或排除疑似遗传病，或帮助确定一个人患遗传病或遗传给下一代的几率。 |
基因组基因组是生物体的整套遗传指令。每个基因组都包含构建该生物体并使其生长发育所需的全部信息。 |
高碳酸血症血液中二氧化碳含量过高；通常由通风不足引起。 |
呼吸困难浅呼吸。 |
肌张力低下指肌肉张力下降，这可能预示着某种健康问题或疾病，包括先天性肌肉萎缩症。肌张力低下的婴儿看起来软绵绵的，就像一个布娃娃。 |
低氧血症血液中氧气含量异常低。 |
继承一个人从其父母或祖先那里获得特征的过程。 |
有创通气指通过气管造口术（手术在气管上开孔），用呼吸机的管道进行通气。 |
非自主肌肉非自主肌肉是指不能受意志或意识控制的肌肉，通常与器官有关，表现出缓慢而有规律的收缩和放松。这些肌肉主要分布在胃、肠、膀胱和毛细血管等内脏器官的内壁上。 |
肢腰肌营养不良症（LGMD）是一组罕见的神经肌肉疾病的总称，这些疾病具有遗传性，可导致进行性肌无力和肌肉萎缩。LGMD 有 30 多种不同形式（称为亚型），都会导致 "肢腰 "肌肉（即肩部和臀部周围的肌肉）无力。症状和体征可在任何年龄首次出现，通常会随着时间的推移而加重，但在某些情况下症状和体征仍然很轻微。 |
翘曲这个术语描述的是腰椎在臀部上方向内弯曲的情况。轻微的腰椎下垂是正常的，但腰椎弯曲过多（称为腰背摇摆）则会导致下背部疼痛。某些类型的肌肉萎缩症（如肢束性肌肉萎缩症）可能会出现腰背酸痛。 |
磁共振成像（MRI）利用强力磁铁和无线电波构建人体内部结构图像的非侵入性人体成像程序。 |
机械通气（也称为通气辅助或辅助通气）当病人自己无法充分呼吸时，用于辅助或替代呼吸的医疗程序。为神经肌肉疾病患者开具的辅助通气（将空气吸入和排出肺部）的设备包括双水平设备（即 BiPAP）和便携式呼吸机。它包括使用有创（气管造口术）或无创（面罩、鼻枕和吹嘴）设备，通过容积或正压支持通气。 |
肌肉活检切除少量肌肉组织进行检查。 |
肌肉纤维肌肉组织的基本单位，也称为肌肉细胞。单个肌肉由数百或数千条肌纤维捆绑而成。 |
Myopathic任何非神经功能障碍引起的肌肉疾病。 |
肌病一种影响肌肉的疾病，通常不累及神经。 |
肌炎肌肉发炎。 |
肌张力障碍肌肉收缩后放松缓慢（肌肉僵硬）。 |
自然历史研究自然病史研究是对一群患有或有可能患有某种特定医疗状况或疾病的人进行长期跟踪的研究。自然史研究通过收集健康信息来了解病情或疾病的发展过程以及治疗方法。 |
神经科医生专门研究大脑和神经系统疾病和失调的医生。尽管肌肉萎缩症是一种肌肉疾病，但神经科医生通常是协调肌肉萎缩症患者护理工作的专家，既提供治疗，又根据需要将患者转诊给任意数量的专科医生和亚专科医生。 |
神经肌肉疾病（NMD）影响人体神经和肌肉的多种疾病，通常会导致进行性肌无力。 |
神经病变这是一个医学术语，用于描述与腿部和手臂肌肉之间传递信号的神经失调。这些神经被称为周围神经。 |
术语指一种命名系统。对于 LGMD，不同的亚型是根据导致该病症的基因突变以及该亚型的常染色体遗传模式（显性或隐性）来确定的。 |
无创机械通气（NIV）指在不使用侵入性人工气道（气管插管或气管造口管）的情况下提供通气（呼吸）支持。无创通气不需要外科手术。患者使用面罩（即全罩、鼻罩或鼻枕）或其他类型的口罩接口（即倾斜口罩或吸管），通过鹅颈管与轮椅连接，从双水平设备（BiPAP）或便携式呼吸机输送空气，为肺部通气（将空气送入和排出肺部）。 |
孤儿病参见罕见病。 |
矫形外科医生专门研究骨骼和关节以及附着在骨骼上的肌肉、肌腱和韧带的医生。 |
矫形器指支架和夹板等辅助设备。 |
面板测试选择在一次基因检测中一起测序的基因。例如，许多神经科医生在检测一个人是否患有 LGMD 亚型时，会选择神经肌肉面板检测。NGS 在 2014 年左右开始广泛使用。在此之前，使用的是一种名为桑格测序（Sangar sequencing）的基因测序技术，对基因进行逐个测序。 |
被动运动由他人或机器完成所有动作的运动。 |
致病突变导致疾病发生的基因突变（也称为基因变异）。 |
患者登记与特定诊断或病情的患者有关的二手数据集合。它们在推动研究和药品上市后监测方面发挥着重要作用。 |
肺炎肺组织发炎并充满液体的一种病症。这可能是由肺部感染或受伤引起的，会导致咳嗽、胸痛和呼吸困难等症状。对于因用力肺活量降低而导致咳嗽反射减弱的人来说，肺炎是一种危险。在生病期间，必要时使用咳嗽辅助器清除分泌物非常重要。 |
近端靠近身体中心 |
眼睑下垂眼睑下垂 |
肺部任何影响肺部、在肺部发生或与肺部有关的疾病。临床医生通过测量肺功能或肺功能来评估病人的呼吸状况。 |
肺功能检查（PFT）肺功能检查旨在测量肺部的工作情况；肺功能检查可测量肺部的扩张和收缩情况（当人吸气和呼气时），并测量血液和肺部空气之间氧气和二氧化碳的交换效率。检查结果将为您的医疗团队提供有关您呼吸系统的详细信息，并可能指出其潜在的弱点。 |
肺科医生专门研究肺部和肺部相关结构（如控制呼吸的肌肉）疾病的医生。 |
脉冲血氧计一种测量动脉血氧饱和度的设备，利用通常连接在手指、脚趾或耳朵上的传感器来确定血液中氧合血红蛋白的百分比。 |
物理治疗师（康复医生）专门从事所谓 "物理医学和康复 "的医生。 |
精神科医生专治心理健康和情绪问题的医生。 |
运动范围锻炼（ROM）使关节达到正常活动范围（在任何方向上都能达到的程度）的运动；可主动或被动进行。 |
罕见疾病罕见病是指与普通人群相比影响少数人的疾病，其罕见性引发了一些具体问题。在美国，罕见病被定义为影响美国少于 20 万人的疾病。在欧洲，每 2000 人中有 1 人患病即为罕见病。罕见病之所以被称为 "孤儿病"，是因为制药公司历来对采用这些疾病开发治疗方法不感兴趣。所有肢体腰肌萎缩症亚型都属于罕见病。 |
隐性遗传一种遗传方式，父母双方各遗传一个有问题的基因拷贝（一个人必须有两个有问题的基因拷贝才能患上这种疾病）。包括 X 连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传。 |
呼吸衰竭呼吸功能不足以满足身体需要的一种情况。 |
与肌肉无力有关的呼吸衰竭因肌肉无力而导致的呼吸衰竭，通常不是肺组织疾病。 |
限制性肺病指限制吸气时肺部扩张能力的慢性肺部疾病。 |
横纹肌溶解症肌肉组织分解会将一种有害蛋白质（肌红蛋白）释放到血液中。症状包括尿液呈深红色、尿量减少、虚弱和肌肉疼痛。肌红蛋白会损害肾脏。早期治疗并积极补充液体可降低肾脏受损的风险。 |
Sarcoglycanopothies肌浆多糖症是一组肢腰肌营养不良症（LGMD），由四个基因中的一个基因缺陷引起，这四个基因发出指令，产生对肌纤维非常重要的四种蛋白质（肌浆多糖）。每种肌多糖病的基因不同，但症状相似。这些类型包括 LGMD 2C/LGMD R5 γ-肌多糖相关型、LGMD 2D/LGMD R3 α-肌多糖相关型、LGMD 2E/LGMD R4 β-肌多糖相关型和 LGMD 2F/LGMD R6 δ-肌多糖相关型。 |
Sarcolemma每条肌肉纤维周围都有一层薄膜或皮肤。 |
肩胛翼由于肩胛骨周围特定肌肉群的萎缩，导致一侧或两侧肩胛骨从背部伸出，而不是平躺。 |
脊柱侧弯脊柱侧弯异常。 |
骨骼肌骨骼肌是指附着在骨骼上的所有肌肉。它们也被称为 "自主 "肌肉，这意味着我们可以 "控制 "它们的活动。这些肌肉通过收缩向骨骼和关节施加力量，从而产生运动。其他类型的肌肉包括心肌（心脏）和平滑肌（血管、胃、肠）。 |
肺活量测定(意为测量呼吸）是肺功能检查（PFT）中最常见的一种，用于测量肺功能，特别是呼出和呼入空气的量（体积）和/或速度（流量）。 |
心动过速心率异常加快。 |
Talipes一种先天性足部扭曲的缺陷，也称为马蹄内翻足。 |
潮气量我们每次呼吸所吸入的空气量。 |
气管这根软骨和膜质的管道又称气管，从喉部下降，分支到左右两个主支气管。 |
气管切开术通过外科手术为人工气道开一个口，以维持患者的呼吸能力。 |
超声波一种利用反射声波 "看到 "隐藏物体的医学检查。目前已广泛应用于医学领域，以获取肌肉结构、内脏或胎儿的图像。 |
意义不明的变异体（VOUS 或 VUS）与疾病风险相关的基因突变尚不明确。 |
通风氧气（O2）和二氧化碳（CO2）在肺泡中进行交换的过程；维持氧气和二氧化碳之间适当平衡的持续过程。 |
通风机用于将可呼吸的空气移入和移出肺部，为身体无法呼吸或呼吸不足的病人提供呼吸的机器；可与无创通气或有创通气一起使用。 |
自主肌肉可以按照人的自由意志运动的肌肉，几乎总是与骨骼系统有关。这些肌肉通过肌腱与骨骼相连，负责各种运动。 |
全外显子组测序（WES）一种医学检测，主要是试图找到导致您症状的遗传原因。大多数接受 WES 检测的人都已经接受过一些基因检测。WES 是目前最广泛的基因检测之一。由于 WES 比大多数基因检测要检查更多的基因，因此即使之前的基因检测没有找到病因，它也有可能为您的症状找到遗传原因。该检测使用血液样本进行分析。 |
全基因组测序（WGS）用于确定个人完整 DNA 序列（包括非编码序列）中几乎所有约 30 亿个核苷酸的实验室过程。 |
X连锁遗传基因位于 X 染色体上的一种遗传形式。X 连锁基因可以是显性的，但通常是隐性的。携带改变基因的女孩通常不会受到影响，因为她们有第二个正常的基因拷贝。但她们是携带者，在怀孕时会将受影响的基因传给 50%。只有一条 X 染色体的男孩没有第二个正常的基因拷贝，因此会受到这种疾病的影响。他们会将改变的基因遗传给所有的女儿，这些女儿都是携带者，但不会遗传给任何儿子。 |
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